Gen ACADVL
Gen ACADVL nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase – VLCAD). Enzyme này hoạt động trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài cần thiết cho quá trình oxy hóa axit béo—quá trình nhiều bước chuyển hóa chất béo thành năng lượng.
Chức năng chính
Cơ thể cần acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài để phá vỡ một nhóm chất béo tên là axit béo chuỗi rất dài (very long-chain fatty acid). Các axit béo này hiện diện trong thức ăn và chất béo của cơ thể. Axit béo là nguồn cung cấp năng lượng chính cho tim và cơ bắp. Trong thời kỳ không có thức ăn (nhịn ăn), axit béo là nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài
Đột biến gen ACADVL gây ra thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency - VLCAD). Nhiều đột biến trong số này thay đổi các axit amin trong enzyme VLCAD, trong khi số khác khác xóa một phần gen ACADVL hoặc tạo tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo VLCAD. Các đột biến này dẫn đến thay đổi cấu trúc của enzyme, do đó enzyme giảm hoạt động nghiêm trọng hoặc mất hoạt tính. Cuối cùng, rất ít enzyme chức năng được tạo ra.
Bởi vì thiếu enzyme VLCAD chức năng nên các axit béo chuỗi rất dài không được phân hủy đúng cách. Chất béo không được chuyển hóa thành năng lượng, nên người bệnh khởi phát các dấu hiệu và triệu chứng như thiếu năng lượng (hôn mê) và hạ đường huyết. Các axit béo chuỗi rất dài hoặc axit béo được chuyển hóa một phần có thể tích tụ trong các mô đến mức gây hại cho tim, gan và cơ. Sự tích tụ bất thường này gây ra các biểu hiện khác của bệnh.
Xem thêm Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dàiCác tên gọi khác
- ACAD6
- ACADV_HUMAN
- acyl-CoA dehydrogenase, very long chain
- acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain
- LCACD
- VLCAD
References
- Genetic Testing Information. ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 4, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/37
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN; ACADVL. Retrieved May 4, 2022 from https://omim.org/entry/609575
- National Library of Medicine. ACADVL gene. Retrieved May 4, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acadvl/