Gen ACAT1
Gen ACAT1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme trong ty thể - trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Enzyme này giữ vai trò thiết yếu trong quá trình phá vỡ protein và chất béo từ thực phẩm. Cụ thể hơn, nó xử lý isoleucine - một axit amin xây dựng nên nhiều protein. Enzyme này cũng tham gia vào quá trình xử lý ketone - những phân tử được tạo ra khi chất béo bị phân hủy trong cơ thể.
Chức năng chính
Trong quá trình phân hủy protein, enzyme ACAT1 đảm nhiệm một bước xử lý isoleucine. Nó chuyển đổi phân tử 2-metyl-acetoacetyl-CoA thành hai phân tử nhỏ hơn gồm propionyl-CoA và acetyl-CoA để tạo ra năng lượng.
Enzyme ACAT1 thực hiện bước cuối cùng trong quá trình phân hủy ketone (ketolysis) của công đoạn xử lý chất béo. Enzyme chuyển đổi một phân tử acetoacetyl-CoA thành hai phân tử acetyl-CoA để tạo ra năng lượng. Tại gan, enzyme cũng thực hiện phản ứng hóa học này theo chiều ngược lại, đây là một bước tạo ra ketone mới (ketogenesis).
Đột biến gây bệnh
Thiếu beta-ketothiolase
Hơn 100 đột biến gen ACAT1 gây thiếu beta-ketothiolase. Bệnh thường xuất hiện trước 2 tuổi với các đợt nôn mửa (nhiễm toan ceton), mất nước và các vấn đề sức khỏe khác có thể dẫn đến hôn mê. Một số đột biến làm gián đoạn chức năng bình thường của enzyme, trong khi các đột biến khác ngăn tế bào sản xuất bất kỳ enzyme chức năng nào.
Thiếu enzyme ACAT1 nên cơ thể xử lý protein và chất béo đúng cách. Do đó, các sản phẩm phụ hóa học (axit hữu cơ) có thể tích tụ đến mức độc hại trong máu. Chúng khiến máu trở nên quá nhiều axit (nhiễm toan ceton) và có thể làm hỏng các mô và cơ quan của cơ thể, đặc biệt hệ thần kinh. Thiệt hại này có thể là cơ sở cho các giai đoạn liên quan đến thiếu beta-ketothiolase.
Xem thêm Thiếu beta-ketothiolaseCác tên gọi khác
- ACAT
- acetoacetyl Coenzyme A thiolase
- acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1
- acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase)
- MAT
- methylacetoacetyl-Coenzyme A thiolase
- T2
- THIL
- THIL_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/38/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACETYL-CoA ACETYLTRANSFERASE 1; ACAT1. Retrieved March 22, 2023 from https://omim.org/entry/607809
- National Library of Medicine. ACAT1 gene. Retrieved March 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acat1/