Gen COL18A1
Gen COL18A1 nằm trên nhiễm sắc thể 21, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hình thành nên collagen XVIII. Ba protein COL18A1 được gọi là tiểu đơn vị alpha 1 gắn với nhau tạo thành collagen XVIII. Collagen XVIII hiện diện tại màng đáy của các mô khắp cơ thể. Màng đáy là những cấu trúc tấm mỏng, chúng ngăn cách và hỗ trợ tế bào trong các mô.
Chức năng chính
Có ba phiên bản (đồng dạng) của tiểu đơn vị alpha 1 của collagen XVIII, chúng tạo thành ba protein collagen XVIII có độ dài khác nhau. Phiên collagen XVIII ngắn có mặt trong màng đáy khắp cơ thể, bao gồm một số bộ phận của mắt. Hai phiên bản dài hơn hiện diện chủ yếu tại gan. Ngoài ra, một đoạn collagen XVIII có thể được cắt ra để tạo thành protein endostatin. Endostatin có thể ngăn chặn sự hình thành các mạch máu (angiogenesis), nó được biết đến như một yếu tố chống tạo mạch.
Người ta biết rất ít về chức năng của collagen XVIII, nhưng dường như tất cả các đồng dạng này đều tham gia vào quá trình phát triển bình thường của mắt.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Knobloch
Ít nhất 10 đột biến gen COL18A1 gây ra hội chứng Knobloch, người bệnh gặp các vấn đề nghiêm trọng về thị lực và khiếm khuyết hộp sọ được gọi là thoát vị não chẩm. Phần lớn đột biến gen COL18A1 dẫn đến một phiên bản ngắn bất thường của bản thiết kế di truyền được sử dụng để tạo ra tiểu đơn vị alpha 1 của collagen XVIII. Có một vài đột biến khác thay thế các axit amin trong chuỗi protein. Mặc dù quá trình này không rõ ràng nhưng đột biến gen COL18A1 dẫn đến mất collagen XVIII. Đa số đột biến gen COL18A1 ảnh hưởng đến tất cả các đồng dạng của collagen XVIII, nhưng ít nhất một đột biến chỉ ảnh hưởng đồng dạng ngắn. Mất một hoặc tất cả các đồng dạng của protein collagen XVIII có khả năng gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Knobloch. Người ta chưa rõ liệu endostatin có liên quan đến tình trạng này hay không.
Xem thêm Hội chứng KnoblochCác tên gọi khác
- antiangiogenic agent
- collagen alpha-1(XVIII) chain
- collagen type XVIII alpha 1
- collagen, type XVIII, alpha 1
- endostatin
- FLJ27325
- FLJ34914
- KNO
- KNO1
- KS
- MGC74745
- multi-functional protein MFP
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. COL18A1 collagen type XVIII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80781/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE XVIII, ALPHA-1; COL18A1. Retrieved March 22, 2023 from https://omim.org/entry/120328
- National Library of Medicine. COL18A1 gene. Retrieved March 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col18a1/