Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ACOX1

15/08/202317/09/2024

Gen ACOX1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme peroxisome chuỗi thẳng acyl-CoA oxidase. Enzyme này hiện diện trong perisome—cấu trúc tế bào giống như túi (bào quan) chứa enzyme phân hủy nhiều chất khác nhau.

Chức năng chính

Enzyme peroxisome chuỗi thẳng acyl-CoA oxidase phân giải một số phân tử chất béo được gọi là axit béo chuỗi rất dài (Very Long-Chain Fatty Acid - VLCFA). Nó tham gia bước đầu tiên của chuỗi phản ứng oxy hóa beta của axit béo peroxisome. Quá trình này rút ngắn hai nguyên tử cacbon của phân tử VLCFA cho đến khi VLCFA được chuyển đổi thành acetyl-CoA, phân tử này sau đó được vận chuyển ra khỏi peroxisome để tế bào tái sử dụng.

Đột biến gây bệnh

Thiếu peroxisome acyl-CoA oxidase

Hơn 20 đột biến gen ACOX1 gây ra chứng thiếu peroxisome acyl-CoA oxidase (peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency). Chúng ngăn không cho enzyme peroxisome chuỗi thẳng acyl-CoA oxidase phân hủy VLCFA một cách hiệu quả. Do đó, các axit béo này tích tụ trong cơ thể. Người ta chưa rõ chính xác vì sao VLCFA tích tụ lại dẫn đến các đặc điểm chứng thiếu peroxisome acyl-CoA oxidase. Tuy nhiên, axit béo tích tụ bất thường dường như gây ra tình trạng viêm trong hệ thần kinh, từ đó khiến myelin phân hủy. Myelin là lớp vỏ bảo vệ dây thần kinh, nó thúc đẩy quá trình truyền xung thần kinh. Myelin phân hủy dẫn đến mất mô chứa myelin (chất trắng) trong não và tủy sống; mất chất trắng được mô tả là chứng loạn dưỡng chất trắng. Loạn dưỡng chất trắng có khả năng liên quan đến sự phát triển của các vấn đề thần kinh.

Xem thêm Thiếu peroxisomal acyl-CoA oxidase

Các tên gọi khác

  • ACOX
  • acyl-CoA oxidase 1, palmitoyl
  • acyl-CoA oxidase, straight-chain
  • acyl-Coenzyme A oxidase 1, palmitoyl
  • AOX
  • PALMCOX
  • palmitoyl-CoA oxidase
  • peroxisomal acyl-coenzyme A oxidase 1
  • peroxisomal fatty acyl-CoA oxidase
  • SCOX
  • straight-chain acyl-CoA oxidase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ACOX1 acyl-CoA oxidase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 07, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA OXIDASE 1, PALMITOYL; ACOX1. Retrieved July 07, 2023 from https://omim.org/entry/609751
  3. National Library of Medicine. ACOX1 gene. Retrieved July 07, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acox1/