Gen ACTB nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein beta (β)-actin thuộc họ actin.
Chức năng chính
Các protein actin được tổ chức thành mạng lưới các sợi gọi là bộ xương actin (actin cytoskeleton), từ đó tạo nên khung cấu trúc bên trong tế bào. Có sáu loại actin, trong đó bốn loại chỉ có trong tế bào cơ, nơi chúng tham gia vào quá trình kéo căng các sợi cơ (co cơ). Hai protein actin khác là β-actin và gamma (γ)-actin (được tạo ra từ gen ACTG1), chúng hiện diện trong các tế bào khắp cơ thể. Những protein này nắm vai trò quan trọng trong cơ chế xác định hình dạng tế bào và kiểm soát sự di chuyển của tế bào (khả năng vận động). Nghiên cứu cho thấy β-actin cũng có thể tham gia chuyển tiếp các tín hiệu hóa học trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Baraitser-Winter
Một số đột biến gen ACTB gây ra hội chứng Baraitser-Winter, người bệnh gặp vấn đề phát triển não, mắt và có khuôn mặt dị biệt. Đột biến thay đổi các axit amin trong β-actin. Đột biến phổ biến nhất thay thế axit amin arginine bằng histidine tại vị trí protein 196 (Arg196His hoặc R196H). Các đột biến thay đổi chức năng của β-actin, từ đó gây ra những thay đổi trong bộ xương actin. Do đó, cấu trúc và tổ chức của tế bào bị thay đổi, kéo theo khả năng di chuyển của tế bào bị ảnh hưởng. Bởi vì β-actin hiện diện trong các tế bào khắp cơ thể và tham gia vào nhiều hoạt động của tế bào, β-actin hoạt động bất thường có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của quá trình phát triển. Những thay đổi này làm cơ sở cho các dấu hiệu đa dạng của hội chứng Baraitser-Winter.
Coloboma
Các tên gọi khác
- ACTB_HUMAN
- actin, beta
- actin, cytoplasmic 1
- beta cytoskeletal actin
- BRWS1
- PS1TP5-binding protein 1
- PS1TP5BP1