Gen KRT17
Gen KRT17 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gọi là keratin 17 hoặc K17. Keratin là một nhóm các protein dạng sợi cứng tạo thành khung cấu trúc của một số tế bào, đặc biệt các tế bào tạo nên da, tóc, móng tay và các mô tương tự. Keratin 17 được sản xuất trong móng tay, nang lông, da lòng bàn tay và lòng bàn chân. Nó cũng hiện diện trong tuyến bã nhờn của da, tuyến này tạo ra một chất dầu gọi là bã nhờn thường bôi trơn da và tóc.
Chức năng chính
Keratin 17 kết hợp với keratin 6b (một loại protein tương tự) để tạo thành sợi trung gian keratin. Những sợi này tập hợp thành mạng lưới dày đặc nhằm cung cấp sức mạnh và khả năng phục hồi cho da, móng tay và các mô khác. Mạng lưới các sợi trung gian keratin bảo vệ các mô này khỏi tổn hại do ma sát và các áp lực vật lý khác. Keratin 17 cũng là một trong số các chất sừng tham gia vào quá trình chữa lành vết thương.
Đột biến gây bệnh
Dày móng bẩm sinh
Hơn 20 đột biến gen KRT17 gây ra chứng dày móng bẩm sinh (pachyonychia congenita), bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến móng tay và da. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh trở nên rõ ràng trong vài tháng đầu đời. Đa phần đột biến làm thay đổi các axit amin trong keratin 17.
Đột biến gen KRT17 làm thay đổi cấu trúc của keratin 17, ngăn không cho nó tương tác hiệu quả với keratin 6b và can thiệp quá trình lắp ráp mạng lưới sợi trung gian keratin. Nếu thiếu mạng lưới này, tế bào da trở nên mỏng manh và dễ bị tổn thương, do đó da giảm khả năng chống lại ma sát và chấn thương nhẹ. Ngay cả các hoạt động bình thường như đi bộ cũng có thể khiến tế bào da bị phá vỡ, dẫn đến hình thành các vết phồng rộp và vết chai nghiêm trọng gây đau đớn. Trong tuyến bã nhờn, các sợi keratin bất thường dẫn đến sự phát triển của các u nang chứa đầy bã nhờn gọi là steatocystoma. Keratin 17 bị khiếm khuyết cũng làm gián đoạn quá trình phát triển và hoạt động của các mô khác như nang tóc và móng, do đó bệnh dày móng bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.
Xem thêm Dày móng bẩm sinhĐa u tuyến bã nhờn
Ít nhất bốn đột biến gen KRT17 gây ra chứng rối loạn da gọi là đa u tuyến bã nhờn di truyền (steatocystoma multiplex). Tình trạng này có thể là một dạng nhẹ (biến thể) của chứng dày móng bẩm sinh. Đa u tuyến bã nhờn di truyền liên quan đến sự phát triển của nhiều u nang tuyến bã gọi là u nang mỡ. Phần lớn người mắc đa nang mỡ di truyền không có các đặc điểm khác của dày móng bẩm sinh, mặc dù có thể có những bất thường nhẹ về móng tay và răng.
Đột biến gen KRT17 thay đổi các axit amin đơn lẻ trong protein keratin 17, từ đó cản trở quá trình lắp ráp mạng lưới sợi trung gian keratin. Trong các tuyến bã nhờn, những bất thường về chất sừng này dẫn đến sự phát triển của u mỡ. Người ta chưa rõ tại sao u nang chứa bã nhờn thường là đặc điểm duy nhất của bệnh.
Xem thêm Đa u tuyến bã nhờnCác tên gọi khác
- CK-17
- cytokeratin-17
- K17
- K1C17_HUMAN
- keratin 17, type I
- keratin, type I cytoskeletal 17
- keratin-17
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KRT17 keratin 17 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3872/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KERATIN 17, TYPE I; KRT17. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/148069
- National Library of Medicine. KRT17 gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/krt17/