Gen LPIN2 nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lipin-2.
Chức năng chính
Protein lipin-2 dường như tham gia quá trình xử lý chất béo (chuyển hóa lipid). Nó cũng có thể liên quan đến cơ chế kiểm soát viêm và phân chia tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Majeed
Ít nhất ba đột biến gen LPIN2 gây ra hội chứng Majeed. Chúng làm thay đổi cấu trúc và chức năng của lipin-2, dẫn đến tình trạng viêm mãn tính và bất thường tại một số mô của cơ thể. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen LPIN2 dẫn đến các biểu hiện của hội chứng Majeed bao gồm bệnh xương, thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu) và rối loạn viêm da.
Xem thêm Hội chứng MajeedCác tên gọi khác
- KIAA0249
- LPIN2_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. LPIN2 lipin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9663/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LIPIN 2; LPIN2. Retrieved January 11, 2023 from https://omim.org/entry/605519
- National Library of Medicine. LPIN2 gene. Retrieved January 11, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lpin2/