Gen ACTG1
Gen ACTG1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra protein gamma (γ) -actin thuộc họ actin. Các protein actin được tổ chức thành một mạng lưới gọi là bộ xương actin nhằm tạo nên khung cấu trúc bên trong tế bào. Có sáu loại actin, trong đó bốn loại chỉ hiện diện trong tế bào cơ, nơi chúng tham gia vào quá trình kéo căng các sợi cơ (co cơ), hai protein actin còn lại gồm γ-actin và beta (β)-actin (được tạo ra từ gen ACTB) có mặt trong các tế bào khắp cơ thể. Những protein này nắm vai trò quan trọng trong cơ chế định hình tế bào và kiểm soát quá trình tế bào di chuyển (khả năng vận động).
Chức năng chính
γ-actin đặc biệt có nhiều trong một số tế bào ruột và tai trong. Tại tai trong, nó tồn tại trong các tế bào chuyên biệt gọi là tế bào lông mao - loại tế bào rất cần thiết cho thính giác bình thường.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Baraitser-Winter
Ít nhất sáu đột biến gen ACTG1 gây ra hội chứng Baraitser-Winter, bệnh gây ra vấn đề phát triển não, mắt và khuôn mặt dị biệt. Đột biến thay đổi các axit amin trong γ-actin. Đột biến phổ biến nhất thay thế axit amin serine bằng phenylalanin tại vị trí protein 155 (Ser155Phe hoặc S155F). Các đột biến gây ra hội chứng Baraitser-Winter làm xáo trộn chức năng của γ-actin, từ đó gây ra những thay đổi trong bộ xương actin, do đó tế bào bị biến đổi cấu trúc và tổ chức cũng như ảnh hưởng khả năng di chuyển. Bởi vì γ-actin có trong các tế bào khắp cơ thể và tham gia vào nhiều hoạt động của tế bào, các vấn đề về chức năng của nó có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của giai đoạn phát triển. Những thay đổi này gây ra các dấu hiệu đa dạng của hội chứng Baraitser-Winter.
Mất thính giác không hội chứng
Coloboma
Các tên gọi khác
- ACT
- ACTG
- ACTG_HUMAN
- actin, cytoplasmic 2
- actin, gamma 1
- actin-like protein
- cytoskeletal gamma-actin
- deafness, autosomal dominant 20
- deafness, autosomal dominant 26
- DFNA20
- DFNA26
- gamma-actin
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ACTG1 actin gamma 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/71/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACTIN, GAMMA-1; ACTG1. Retrieved January 13, 2023 from https://omim.org/entry/102560
- National Library of Medicine. ACTG1 gene. Retrieved January 13, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/actg1/