Gen ACVRL1

Hàng chục đột biến gen ACVRL1 gây ra chứng giãn mạch xuất huyết di truyền loại 2 (hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2). Nhiều đột biến gen ACVRL1 thay thế một axit amin bằng một axit amin khác trong protein ACVRL1, từ đó protein giảm chức năng. Các đột biến khác ngăn cản sản xuất protein ACVRL1 hoặc dẫn đến một phiên bản protein nhỏ bất thường không thể hoạt động. Thiếu protein ACVRL1 hoạt động dường như cản trở sự phát triển của ranh giới giữa động mạch và tĩnh mạch, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Một biến thể di truyền phổ biến (đa hình) gen ACVRL1 xuất hiện thường xuyên hơn với những người bị dị dạng động mạch não nhưng không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của bệnh giãn mạch xuất huyết di truyền. Đa hình này thay thế nucleotide adenin bằng guanine (IVS3-35 A>G). Thay đổi di truyền này có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các mạch máu não, dẫn đến tăng nguy cơ dị dạng động mạch.