Gen ACVRL1
Gen ACVRL1 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có tên là kinase giống thụ thể activin 1. Loại protein này hiện diện trên bề mặt tế bào, đặc biệt trong lớp niêm mạc của các động mạch đang phát triển
Chức năng chính
Protein ACVRL1 là một thụ thể. Nó hoạt động như một "ổ khóa" kết hợp với phối tử đóng vai trò "chìa khóa". Protein ACVRL1 có phối tử tên là yếu tố tăng trưởng biến đổi beta. Các protein này tương tác với nhau trong quá trình phát triển của mạch máu. Cụ thể hơn, chúng tham gia quá trình chuyển hóa các mạch máu mới thành động mạch hoặc tĩnh mạch.
Đột biến gây bệnh
Giãn mạch xuất huyết di truyền
Hàng chục đột biến gen ACVRL1 gây ra chứng giãn mạch xuất huyết di truyền loại 2 (hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2). Nhiều đột biến gen ACVRL1 thay thế một axit amin bằng một axit amin khác trong protein ACVRL1, từ đó khiến protein giảm chức năng. Các đột biến khác ngăn cản sản xuất protein ACVRL1 hoặc dẫn đến một phiên bản protein nhỏ bất thường không thể hoạt động. Thiếu protein ACVRL1 hoạt động dường như cản trở sự phát triển của ranh giới giữa động mạch và tĩnh mạch, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Tăng huyết áp động mạch phổi
Các vấn đề khác
Một biến thể di truyền phổ biến (đa hình) gen ACVRL1 xuất hiện thường xuyên hơn với những người bị dị dạng động mạch não nhưng không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của bệnh giãn mạch xuất huyết di truyền. Đa hình này thay thế nucleotide adenin bằng guanine (IVS3-35 A>G). Thay đổi di truyền này có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các mạch máu não, dẫn đến tăng nguy cơ dị dạng động mạch.
Các tên gọi khác
- activin A receptor type II-like 1
- activin A receptor type IL
- Activin A receptor, type II-like kinase 1
- ACVL1_HUMAN
- ACVRLK1
- ALK-1
- ALK1
- EC 2.7.1.37
- HHT
- HHT2
- ORW2
- Serine/threonine-protein kinase Receptor R3 Precursor
- SKR3
- TGF-B Superfamily Receptor Type I