Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) là bệnh di truyền gây ra bất thường với hệ mạch máu. Trong quá trình tuần hoàn bình thường, tim bơm máu giàu oxy từ phổi vào động mạch với áp lực cao. Áp lực này đẩy máu di chuyển qua hệ động mạch, đến các mạch máu nhỏ hơn như động mạch nhỏ và mao mạch để cung cấp oxy cho mô trong cơ thể. Khi máu di chuyển đến mao mạch, áp lực máu giảm đáng kể. Sau đó, máu chảy từ mao mạch vào tĩnh mạch rồi cuối cùng quay trở lại tim.
Nguồn: Cleveland Clinic
Đối với người bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, động tĩnh mạch của họ bị dị dạng. Vì vậy, một số động mạch nối trực tiếp với tĩnh mạch thay vì đi qua mạng lưới mao mạch. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền được phân thành nhiều loại dựa trên nguyên nhân di truyền, triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng.
Ảnh: Mao mạch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine/p>
Ảnh: Cấu trúc tĩnh mạch
Nguồn: VectorStock
Ảnh: Động mạch vành
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Động mạch
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Các loại giãn mao mạch xuất huyết di truyền đều liên quan đến bất thường trong quá trình hình thành hệ mạch máu, tuy nhiên, mỗi người bệnh có biểu hiện khác nhau.
Giãn mạch
Trên bề mặt da người bệnh, dị dạng động tĩnh mạch biểu hiện thành những đốm đỏ gọi là giãn mạch. Do thiếu lớp đệm mao mạch, máu chảy trực tiếp từ động mạch với áp lực cao vào tĩnh mạch có thành mỏng và ít đàn hồi. Áp lực cao khiến tĩnh mạch giãn nở, căng ra, do đó có thể gây tổn thương mô xung quanh và dẫn đến các đợt xuất huyết nghiêm trọng cho người bệnh.
Xuất huyết não, phổi và gan
Người bệnh có triệu chứng chảy máu cam, bên cạnh đó, họ có nguy cơ cao xuất huyết não, gan, phổi hay nhiều cơ quan khác.
Người bệnh thuộc loại 1 thường khởi phát sớm hơn loại 2, họ có nguy cơ cao hình thành dị dạng mạch máu tại phổi và não. Phụ nữ mắc bệnh loại 1 có khả năng hình thành dị dạng mạch máu phổi cao hơn so với nam giới. Loại 2 dẫn đến khả năng tổn thương gan cao cho người bệnh. Bên cạnh đó, nữ giới cũng có nguy cơ tổn thương gan cao hơn nếu mắc bệnh thuộc loại 1 hoặc 2.
U polyp trong đường tiêu hóa
Hội chứng polyp niêm mạc lành tính vị thành niên/giãn mao mạch xuất huyết di truyền (juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome) liên quan đến dị dạng động tĩnh mạch và khuynh hướng hình thành u polyp trong đường tiêu hóa. Mặt khác, những dạng giãn mao mạch xuất huyết di truyền loại 1 và 2 không làm tăng nguy cơ hình thành các polyp.
Một số polyp có cuống và một số khác thì không
Nguồn: © 2005 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute
Độ phổ biến
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền phân bố rộng rãi trên toàn thế giới và xuất hiện trên nhiều nhóm dân tộc khác nhau. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới khoảng 1/5.000–10.000 người. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết rất khó xác định vì người bệnh biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Ngoài ra, một số triệu chứng như chảy máu cam hay giãn mạch rất phổ biến trong quần thể, chúng có thể là biểu hiện của những bệnh lí khác.
Nguyên nhân
Đột biến gen ENG, ACVRL1 và SMAD4 lần lượt gây ra bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền loại 1, loại 2 và hội chứng polyp niêm mạc lành tính vị thành niên/giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Ba gen này cung cấp hướng dẫn tổng hợp protein trong lớp lót mạch máu. Các protein này tương tác với yếu tố tăng trưởng nhằm kiểm soát quá trình phát triển mạch máu. Ngoài ra, một số đột biến gen chưa xác định cũng là nguyên nhân gây ra nhiều dạng khác của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Đột biến gen làm gián đoạn quá trình sản xuất protein tương ứng hoặc sản xuất protein mất chức năng. Do đó, lượng protein hiện diện trong lớp lót mạch máu giảm dẫn đến những dấu hiệu và triệu chứng của giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Chẩn đoán
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền được chẩn đoán dựa trên triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng của bệnh nhân.
Có bốn tiêu chí chính để chẩn đoán bệnh gồm:
- Chảy máu mũi tự phát lặp lại
- Chấm đỏ trên da
- Mạch máu biến dạng trong các cơ quan nội tạng như phổi, tủy sống hoặc não
- Bệnh sử gia đình có người giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Nếu có từ ba yếu tố trở lên trên tổng số bốn tiêu chí, bệnh nhân được chẩn đoán bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.
Điều trị
Điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền chủ yếu tập trung vào xử lí các mạch máu biến dạng có thể gây nguy hiểm cho người bệnh. Bác sĩ điều trị mạch máu dị dạng thông qua thủ thuật thuyên tắc mạch, bệnh nhân được tiêm một chất giống như keo vào mạch máu nhằm làm tắc mạch máu dị dạng.
Những vị trí tĩnh mạch, động mạch phình to và xoắn vào nhau có thể được điều trị bằng laser, xạ trị hoặc phẫu thuật cắt bỏ. Đối với vùng giãn mạch nhẹ trên mũi gây chảy máu mũi tái phát, bác sĩ sẽ sử dụng các loại thuốc xịt hoặc thuốc nhỏ mũi dưỡng ẩm. Ngoài ra, người bệnh cần được theo dõi và điều trị thường xuyên nhằm ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.
Dạng di truyền
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- HHT
- Osler-Weber-Rendu syndrome
References
- Genetic Testing Information. Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome. Retrieved September 16, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1832942/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Retrieved September 16, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/index
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. JUVENILE POLYPOSIS/HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA SYNDROME; JPHT. Retrieved September 16, 2024 from https://omim.org/entry/175050
- U.S National Library of Medicine. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Retrieved September 16, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/
- Centers for Disease Control and Prevention About Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Retrieved September 16, 2024 from https://www.cdc.gov/hht/about/index.html
- Cleveland Clinic. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Retrieved September 16, 2024 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15618-hereditary-hemorrhagic-telangiectasia-hht
- Johns Hopkins Medicine. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Retrieved September 16, 2024 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
- Mayo Clinic. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Retrieved September 16, 2024 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hht/symptoms-causes/syc-20351135
- National Institute of Health. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Retrieved September 16, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578186/
