Gen BMPR2
Gen BMPR2 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể protein di truyền hình thái xương loại 2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Gen BMPR2 thuộc một họ gen ban đầu được xác định có vai trò điều hòa quá trình phát triển và trưởng thành (biệt hóa) của xương và sụn. Gần đây, người ta đã phát hiện ra họ gen này còn tham gia điều chỉnh sự phát triển và biệt hóa của nhiều loại tế bào.
Chức năng chính
Thụ thể protein di truyền hình thái xương loại 2 kéo dài qua màng tế bào, do đó một đầu của protein nằm trên mặt ngoài tế bào trong khi đầu kia vẫn ở bên trong tế bào. Vị trí này cho phép protein nhận và truyền tín hiệu đến tế bào, sau đó tế bào đáp ứng lại với môi trường bằng cách phát triển và phân chia hoặc trải qua quá trình chết có kiểm soát (apoptosis). Sự cân bằng giữa tăng sinh tế bào và chết tế bào điều chỉnh số lượng tế bào trong mô.
Đột biến gây bệnh
Tăng huyết áp động mạch phổi
Hơn 350 đột biến gen BMPR2 có thể gây ra tăng huyết áp động mạch phổi (pulmonary arterial hypertension), người bệnh có huyết áp cao bất thường (tăng huyết áp) trong mạch máu từ tim đến phổi (động mạch phổi). Khoảng một nửa số đột biến này phá quá trình lắp ráp thụ thể protein di truyền hình thái xương loại 2, từ đó làm giảm số lượng protein này trong tế bào. Các đột biến khác ngăn cản thụ thể protein di truyền hình thái xương loại 2 tiếp cận bề mặt tế bào hoặc thay đổi cấu trúc để thụ thể không thể nhận hoặc truyền tín hiệu.
Người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến gen BMPR2 gây ra tăng áp động mạch phổi. Các nhà nghiên cứu cho rằng một đột biến trong gen này thúc đẩy tế bào tăng sinh hoặc ngăn cản tế bào chết đi, từ đó tế bào phát triển quá mức trong các động mạch nhỏ nhất khắp phổi. Do đó, các động mạch này thu hẹp đường kính và tăng sức cản đối với dòng máu qua phổi. Để vượt qua sức cản, tim phải hoạt động tăng cường nhằm tăng huyết áp trong động mạch phổi và trong tâm thất phải của tim. Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng áp động mạch phổi xảy ra khi huyết áp tăng không thể vượt qua hoàn toàn sức cản tăng cao và lưu lượng máu đến cơ thể không đủ.
Xem thêm Tăng huyết áp động mạch phổiTắc tĩnh mạch phổi
Các tên gọi khác
- BMPR-II
- BMPR2_HUMAN
- BMPR3
- BMR2
- bone morphogenetic protein receptor type II
- bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase)
- BRK-3
- PPH1
- Receptor, Type II BMP
- serine/threonine kinase
- T-ALK
- type II activin receptor-like kinase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. BMPR2 bone morphogenetic protein receptor type 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/659/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II; BMPR2. Retrieved October 12, 2022 from https://omim.org/entry/600799
- National Library of Medicine. BMPR2 gene. Retrieved October 12, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bmpr2/