Tăng huyết áp động mạch phổi

Bệnh xảy ra khi phần lớn các động mạch rất nhỏ trên khắp phổi thu hẹp đường kính, do đó dòng máu qua phổi bị cản trở nhiều hơn bình thường. Để vượt qua sức cản, tim phải hoạt động tích cực hơn để tăng huyết áp trong động mạch phổi và tâm thất phải. Theo thời gian, huyết áp cao có thể làm tổn thương tâm thất phải.

Trường hợp huyết áp tăng nhưng không vượt qua được sức cản sẽ khiến giảm lưu lượng máu giàu oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Do đó, người bệnh bị khó thở khi gắng sức, chóng mặt và ngất xĩu. Những biến chứng khác bao gồm chóng mặt, sưng mắt cá chân hoặc sưng chân , đau ngực, tăng nhịp tim (đánh trống ngực).

Ảnh:Phù chân
Nguồn: U.S National Library of Medicine.

Tại Hoa Kỳ, khoảng 1.000 trường hợp tăng áp động mạch phổi mới được chẩn đoán mỗi năm. Tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao gấp đôi nam giới.

Đột biến gen BMPR2 là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh tăng áp động mạch phổi. Gen BMPR2 giữ vai trò điều hòa số lượng tế bào trong một số mô. Người ta cho rằng một đột biến trong gen này thúc đẩy quá trình phân chia hoặc ngăn chặn chu trình chết của tế bào. Do đó, tế bào phát triển nhiều đến mức làm thu hẹp đường kính động mạch phổi, do đó dòng máu trong động mạch phổi bị cản trở nhiều hơn. Huyết áp trong động mạch phổi và tâm thất phải tăng lên nhằm vượt qua sức cản của lưu lượng máu.

Một số đột biến gen (ACVRL1, CAV1, EIF2AK4, ENG) cũng gây ra tăng áp động mạch phổi nhưng ít phổ biến hơn so với đột biến gen BMPR2. Chúng làm tăng nguy cơ phát triển tăng áp động mạch phổi hoặc làm cho bệnh trầm trọng hơn. Một số trường hợp chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Tăng huyết áp động mạch phổi cũng có thể là biến chứng do các bệnh lý khác như lupus ban đỏ, hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh nặng, xơ cứng bì toàn thân, bệnh truyền nhiễm, bệnh sán máng.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh không đặc trưng và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý do thiếu oxy trong máu. Người bệnh thường được chẩn đoán sau khi loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng áp động mạch phổi. Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chuyên biệt hỗ trộ chẩn đoán như:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra chức năng và lưu lượng máu phổi
• Chụp X-quang ngực
• Đo điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim
• Kiểm tra sức bền thông qua các bài tập thể lực
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh tăng huyết áp động mạch phổi. Một số liệu pháp giúp giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống của người bệnh.

Thuốc

Thuốc điều trị tăng huyết áp động mạch phổi có nhiều dạng, bao gồm:

• Tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da giúp giãn mạch máu, giảm đau ngực và khó thở.
• Dạng hít như prostacyclin chủ yếu được sử dụng để giảm triệu chứng khó thở.
• Dạng uống như thuốc đối kháng thụ thể endothelin ngăn chặn thu hẹp mạch máu nên thường được sử dụng hỗ trợ người bệnh khi họ tham gia các hoạt động thể chất. Chất ức chế phosphodiesterase cho phép phổi và mạch máu giãn ra.

Ngoài ra, người bệnh có thể sử dụng thuốc lợi tiểu để điều trị chứng ứ nước và sưng tấy, thuốc chống đông máu ngăn hình thành cục máu đông.

Liệu pháp y tế

Trường hợp bệnh tiến triển nghiêm trọng, người bệnh nên được sử dụng bình oxy, ghép tim hoặc phổi.

Biện pháp hỗ trợ

• Không hút thuốc lá và tránh môi trường có khói thuốc
• Duy trì các hoạt động thể chất vừa phải, tránh các động tác gắng sức như nâng tạ, chạy bộ trong thời gian dài
• Không nên tắm nước nóng hoặc xông hơi
• Chế độ dinh dưỡng lành mạnh và cân bằng các nhóm dinh dưỡng
• Tránh các tình huống gây căng thẳng và lo âu.

Tăng huyết áp động mạch phổi thường xảy ra đơn lẻ ở người không có tiền sử bệnh trong gia đình, nên được gọi là tăng huyết áp động mạch phổi vô căn.

Khoảng 20% trường hợp mắc bệnh do đột biến một trong những gen đã biết, nên được gọi là tăng huyết áp động mạch phổi gia đình. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Một số người mang gen đột biến gây bệnh nhưng không xuất hiện triệu chứng, trường hợp này được gọi là giảm khả năng thâm nhập.

Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Ayerza syndrome
• Familial primary pulmonary hypertension
• FPPH
• Idiopathic pulmonary hypertension
• Idiopathic pulmonary arterial hypertension
• IPAH
• PAH
• PPH
• PPHT
• Primary pulmonary hypertension
• Sporadic primary pulmonary hypertension
• FPAH
• HPAH
• Precapillary pulmonary hypertension
• Primary obliterative pulmonary vascular disease
• Associated pulmonary arterial hypertension
• APAH