Gen ACY1
Gen ACY1 nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aminoacylase 1 hiện diện trong nhiều mô và cơ quan, bao gồm cả thận và não.
Chức năng chính
Aminoacylase 1 tham gia vào quá trình phân hủy protein khi chúng không còn cần thiết nữa. Nhiều protein trong cơ thể có một nhóm acetyl gắn ở một đầu. Sự biến đổi này được gọi là N-acetyl hóa, nó giúp bảo vệ và ổn định protein. Aminoacylase 1 thực hiện bước cuối cùng trong quá trình phân hủy protein bằng cách loại bỏ nhóm acetyl khỏi chuỗi axit amin. Các axit amin sau đó có thể được tái chế và sử dụng để tạo ra các protein khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu aminoacylase 1
Một số đột biến gen ACY1 gây ra chứng thiếu aminoacylase 1 (aminoacylase 1 deficiency). Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chậm phát triển kỹ năng vận động và trí tuệ cũng như các vấn đề thần kinh khác, mặc dù một số người bệnh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng. Đa số đột biến gen ACY1 thay đổi các axit amin đơn trong enzyme aminoacylase 1, chúng dẫn đến một phiên bản enzyme aminoacylase 1 hoạt động ít hoặc không làm việc. Nếu thiếu hoạt động của aminoacylase 1, nhóm acetyl không được loại bỏ hiệu quả khỏi một nhóm các axit amin (bao gồm methionine, axit glutamic, alanin, serine, glycine, leucine, valine, threonine và isoleucine) trong quá trình phân hủy protein. Các axit amin N-acetyl hóa dư thừa được thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Người ta chưa rõ vì sao aminoacylase 1 giảm hoạt động lại dẫn đến các vấn đề thần kinh.
Xem thêm Thiếu aminoacylase 1Các tên gọi khác
- ACY-1
- ACY1D
- acylase 1
- aminoacylase-1
- N-acyl-L-amino-acid amidohydrolase
References
- Genetic Testing Information. ACY1 aminoacylase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/95
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AMINOACYLASE 1; ACY1. Retrieved August 15, 2022 from https://omim.org/entry/104620
- National Library of Medicine. ACY1 gene. Retrieved August 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acy1/