Thiếu aminoacylase 1

Đa số trường hợp thiếu aminoacylase 1 có biểu hiện tăng hàm lượng axit amin N-acetyl trong nước tiểu. Các triệu chứng bệnh khởi phát sớm, từ giai đoạn sơ sinh đến trẻ nhỏ. Trẻ chậm phát triển các kỹ năng tâm thần và vận động, như yếu cơ, teo cơ, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và sốt co giật.

Một số triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Khiếm thính
• Tự kỷ
• Dị tật não, tủy sống
• Thiếu men biotinidase
• Tăng động quá mức

Một số trường hợp thiếu aminoacylase 1 nhưng không có các vấn đề sức khỏe trên.

Chứng thiếu aminoacylase 1 hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen ACY1 gây ra thiếu aminoacylase 1. Gen ACY1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aminoacylase 1, enzyme này phân hủy protein khi không còn cần thiết. Nhiều protein trong cơ thể mang một nhóm acetyl tại một đầu để bảo vệ và ổn định chính nó. Aminoacylase 1 thực hiện bước cuối cùng trong quá trình phân hủy protein bằng cách loại bỏ nhóm acetyl khỏi một số axit amin. Các axit amin sau đó được tái chế và sử dụng để tạo ra những protein khác.

Đột biến gen ACY1 dẫn đến một phiên bản enzyme hoạt động kém hoặc hoàn toàn không làm việc. Nếu thiếu hoạt động của enzyme này, các nhóm acetyl không được loại bỏ hiệu quả khỏi một nhóm axit amin trong quá trình phân hủy protein. Các axit amin N-acetyl hóa dư thừa được thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Người ta chưa rõ vì sao aminoacylase 1 giảm chức năng lại dẫn đến các vấn đề thần kinh của bệnh nhân thiếu aminoacylase 1.

Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe chung, thăm hỏi các triệu chứng cụ thể. Người nghi ngờ mắc bệnh được chỉ định thực hiện xét nghiệm phân tích nước tiểu, đánh giá nồng độ protein. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến trong gen ACY1 giúp xác định chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu aminoacylase 1. Người bệnh nên thay đổi chế độ dinh dưỡng giàu protein nhưng hạn chế methionine và valine. Ngoài ra, bệnh nhân nên khám sức khỏe định kỳ nhằm phòng ngừa biến chứng tiềm ẩn.

Thiếu aminoacylase 1 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen ACY1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• ACY1D
• Deficiency of the aminoacylase-1 enzyme