Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen AGL

08/03/202327/12/2024

Gen AGL nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme khử glycogen. Enzyme này tham gia vào quá trình phân giải đường glycogen để tạo nên nguồn năng lượng dự trữ chính trong cơ thể. Glycogen được tạo thành từ vài phân tử đường glucose. Một số phân tử glucose liên kết với nhau theo đường thẳng, trong khi những phân tử khác phân nhánh và tạo thành chuỗi bên.

Chức năng chính

Enzyme khử glycogen tham gia vào quá trình phá vỡ các chuỗi bên này. Cấu trúc phân nhánh của glycogen khiến cho nó nhỏ gọn hơn để lưu trữ và dễ dàng được phân giải hơn khi cần làm nhiên liệu.

Gen AGL cung cấp hướng dẫn tạo một số phiên bản khác nhau (đồng dạng) của enzyme khử glycogen. Các đồng dạng này thay đổi theo kích thước và hoạt động trong nhiều mô khác nhau.

Đột biến gây bệnh

Bệnh dự trữ glycogen loại III

Khoảng 100 đột biến gen AGL gây ra bệnh dự trữ glycogen loại III (Glycogen Storage Disease type III - GSDIII hoặc bệnh Cori). Đa phần đột biến dẫn đến tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo phiên bản enzyme phân nhánh glycogen không có chức năng. Do đó, các chuỗi bên của phân tử glycogen không thể bị loại bỏ và các phân tử glycogen bất thường, bị phá vỡ một phần được lưu trữ trong tế bào. Glycogen tích tụ bất thường đến mức làm hỏng các cơ quan và mô trên khắp cơ thể, đặc biệt gan và cơ, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của GSDIII.

Đột biến gen AGL có thể ảnh hưởng đến nhiều đồng dạng của enzyme, tùy thuộc vào vị trí của đột biến. Ví dụ, đột biến xảy ra tại exon 3 ảnh hưởng đến đồng dạng chủ yếu được biểu hiện trong gan. Những đột biến này hầu như luôn luôn dẫn đến GSD loại IIIb với các vấn đề về gan.

Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại III

Các tên gọi khác

  • amylo-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase
  • GDE
  • GDE_HUMAN
  • glycogen debrancher
  • glycogen debranching enzyme

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. AGL amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/178/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AMYLO-1,6-GLUCOSIDASE, 4-ALPHA-GLUCANOTRANSFERASE; AGL. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/610860
  3. National Library of Medicine. AGL gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/agl/