Gen PCNT
Gen PCNT nằm trên nhiễm sắc thể 21, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein pericentrin. Trong tế bào, protein này nằm trong trung thể. Các trung thể tham gia quá trình phân chia tế bào và lắp ráp các vi ống. Vi ống là những sợi giúp tế bào duy trì hình dạng, chúng hỗ trợ quá trình phân chia tế bào và rất cần thiết để vận chuyển vật chất bên trong tế bào.
Chức năng chính
Pericentrin hoạt động như một protein neo giữ nhằm đảm bảo có các protein cần thiết cho trung thể hoạt động. Thông qua tương tác của nó với các protein này, pericentrin tham gia vào quá trình điều chỉnh chu kỳ tế bào - quy trình từng bước tự tái tạo một cách có tổ chức của tế bào.
Đột biến gây bệnh
Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II
Ít nhất 30 đột biến gen PCNT gây ra bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II - MOPDII). Những đột biến này dẫn đến phiên bản protein pericentrin ngắn bất thường, không có chức năng và không thể gắn các protein khác vào trung thể. Do đó, trung thể không thể lắp ráp chính xác vi ống, dẫn đến chu kỳ tế bào và phân chia tế bào bị xáo trộn. Do đó, quá trình sản xuất tế bào suy giảm, trong khi chu kỳ tế bào bị gián đoạn có thể dẫn đến chết tế bào. Tổng số lượng tế bào giảm dẫn đến xương ngắn, tật đầu nhỏ và các dấu hiệu của MOPDII.
Xem thêm Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại IIUng thư tuyến tiền liệt
Ung thư
Đột biến gen có thể phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào. Chúng được gọi là đột biến soma không di truyền. Đột biến soma trong gen PCNT có thể gia tăng sản xuất protein pericentrin. Mức độ tăng pericentrin đã được tìm thấy trong các khối u rắn (bao gồm cả khối u tuyến tiền liệt) cũng như ung thư tế bào tạo máu (bệnh bạch cầu và ung thư hạch). Nhiều pericentrin trong trung thể dẫn đến hoạt động quá mức của chu kỳ tế bào và tăng phân chia tế bào. Tế bào phát triển và phân chia bất thường cuối cùng có thể dẫn đến ung thư.
Các vấn đề khác
Một số biến thể di truyền phổ biến (đa hình) trong gen PCNT làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt và trầm cảm. Tương tự, mức pericentrin tăng lên ở một số người bị rối loạn lưỡng cực. Người ta chưa rõ những thay đổi trong gen PCNT hoặc mức độ tăng protein pericentrin liên quan đến những rối loạn này như thế nào. Vẫn còn nhiều yếu tố di truyền và môi chưa được biết đến, chúng thể quyết định định nguy cơ phát triển các bệnh lý phức tạp này.
Các tên gọi khác
- PCN
- PCNT2
- PCNT_HUMAN
- PCNTB
- pericentrin B
- pericentrin-2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PCNT pericentrin [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5116/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PERICENTRIN; PCNT. Retrieved October 17, 2022 from https://omim.org/entry/605925
- National Library of Medicine. PCNT gene. Retrieved October 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pcnt/