Gen PCNT

Ít nhất 30 đột biến gen PCNT gây ra bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II - MOPDII). Những đột biến này dẫn đến phiên bản protein pericentrin ngắn bất thường, không có chức năng và không thể gắn các protein khác vào trung thể. Do đó, trung thể không thể lắp ráp chính xác vi ống, dẫn đến chu kỳ tế bào và phân chia tế bào bị xáo trộn. Do đó, quá trình sản xuất tế bào suy giảm, trong khi chu kỳ tế bào bị gián đoạn có thể dẫn đến chết tế bào. Tổng số lượng tế bào giảm dẫn đến xương ngắn, tật đầu nhỏ và các dấu hiệu của MOPDII.

Đột biến gen có thể phát sinh trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong một số tế bào. Chúng được gọi là đột biến soma không di truyền. Đột biến soma trong gen PCNT có thể gia tăng sản xuất protein pericentrin. Mức độ tăng pericentrin đã được tìm thấy trong các khối u rắn (bao gồm cả khối u tuyến tiền liệt) cũng như ung thư tế bào tạo máu (bệnh bạch cầu và ung thư hạch). Nhiều pericentrin trong trung thể dẫn đến hoạt động quá mức của chu kỳ tế bào và tăng phân chia tế bào. Tế bào phát triển và phân chia bất thường cuối cùng có thể dẫn đến ung thư.

Một số biến thể di truyền phổ biến (đa hình) trong gen PCNT làm tăng nguy cơ phát triển các rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt và trầm cảm. Tương tự, mức pericentrin tăng lên ở một số người bị rối loạn lưỡng cực. Người ta chưa rõ những thay đổi trong gen PCNT hoặc mức độ tăng protein pericentrin liên quan đến những rối loạn này như thế nào. Vẫn còn nhiều yếu tố di truyền và môi chưa được biết đến, chúng thể quyết định định nguy cơ phát triển các bệnh lý phức tạp này.