Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen AGTR1

02/11/2025

Gen AGTR1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là thụ thể angiotensin II loại 1 (thụ thể AT1).

Chức năng chính

Thụ thể ÁT là một phần của hệ thống renin-angiotensin—hệ thống điều hòa huyết áp và cân bằng dịch và muối trong cơ thể. Thông qua một loạt các bước, hệ thống renin-angiotensin tạo ra phân tử angiotensin II, sau đó angiotensin II liên kết với thụ thể AT1 để kích thích tín hiệu hóa học. Tín hiệu này làm cho mạch máu co lại, dẫn đến tăng huyết áp. Sự liên kết của angiotensin II với thụ thể AT1 cũng kích thích sản xuất hormone aldosterone—hormone kích hoạt quá trình hấp thụ nước và muối của thận. Lượng dịch tăng lên trong cơ thể cũng làm tăng huyết áp. Trong quá trình phát triển của thai nhi, huyết áp cần được duy trì ổn định cho sự phát triển bình thường của thận, đặc biệt là các cấu trúc được gọi là ống lượn gần và các mô khác. Ngoài ra, angiotensin II có thể tham gia trực tiếp hơn trong quá trình phát triển của thận, có lẽ bằng cách ảnh hưởng đến các yếu tố tăng trưởng liên quan đến sự phát triển của các cấu trúc thận.

Đột biến gây bệnh

Loạn sản ống thận

Ít nhất bốn đột biến gen AGTR1 gây ra dạng bệnh thận nghiêm trọng được gọi là loạn sản ống thận. Biểu hiện đặc trưng gồm thận phát triển bất thường trước khi sinh, thận không có khả năng sản xuất nước tiểu (vô niệu) và huyết áp thấp nghiêm trọng (hạ huyết áp). Những vấn đề này làm giảm lượng nước ối (thiểu ối), dẫn đến một loạt dị tật bẩm sinh được gọi là chuỗi Potter.

Loạn sản ống thận có thể do đột biến trên cả hai bản sao của bất kì gen nào liên quan đến hệ thống renin-angiotensin. Các đột biến gen AGTR1 khiến thụ thể AT1 thay đổi hoặc không còn khả năng kích thích tín hiệu nên hệ thống renin-angiotensin không hoạt động. Do đó, thận không thể kiểm soát huyết áp. Bởi vì huyết áp thấp, lưu lượng máu bị giảm (giảm tưới máu) và cơ thể không nhận đủ oxy trong quá trình phát triển của thai nhi. Cuối cùng, sự phát triển của thận bị suy giảm, dẫn đến các đặc điểm của loạn sản ống thận.

Loạn sản ống thận

Tăng huyết áp

Các vấn đề khác

Các biến thể gen AGTR1 đã được báo cáo là có liên quan đến tăng nguy cơ mắc một dạng cao huyết áp được gọi là tăng huyết áp vô căn, bệnh tim hoặc bệnh thận do tiểu đường—một biến chứng của bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến chức năng thận. Chúng là những rối loạn phức tạp liên quan đến nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Một đột biến gen AGTR1 được nghiên cứu nhiều nhất, nó chuyển nucleotide adenine thành cytosine tại vị trí 1166 trong gen (A1166C). Hiện nay, người ta vẫn chưa rõ đột biến này góp phần như thế nào vào nguy cơ mắc bệnh.

Các tên gọi khác

  • AG2S
  • AGTR1_HUMAN
  • AGTR1A
  • AGTR1B
  • angiotensin II receptor, type 1
  • AT1
  • AT1AR
  • AT1B
  • AT1BR
  • AT1R
  • AT2R1
  • AT2R1A
  • AT2R1B
  • HAT1R
  • type-1 angiotensin II receptor
  • type-1B angiotensin II receptor

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. AGTR1 angiotensin II receptor type 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 06, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/185/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ANGIOTENSIN II RECEPTOR, TYPE 1; AGTR1. Retrieved October 06, 2025 from https://omim.org/entry/106165
  3. National Library of Medicine. AGTR1 gene. Retrieved October 06, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/agtr1/