Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CTDP1

25/10/202530/10/2025

Gen CTDP1 nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là phosphatase miền đầu cuối carboxyl 1 (carboxy-terminal domain phosphatase 1).

Chức năng chính

Protein này điều hòa hoạt động của enzyme có tên là RNA polymerase II. Enzyme RNA polymerase II khởi đầu quá trình phiên mã.

Đột biến gây bệnh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh

Cho đến nay, tất cả trường hợp mắc bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh (congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy - CCFDN) đều mang cùng một đột biến trên cả hai bản sao của gen CTDP1 trong mỗi tế bào. Đột biến này được viết là IVS6+389C>T, nó thay đổi cách các hướng dẫn của gen được ghép lại với nhau để tạo ra protein phosphatase 1 vùng đầu cuối carboxyl. Các hướng dẫn bị thay đổi này tạo ra tín hiệu dừng sớm; protein được tạo ra bất thường, ngắn và không hoạt động nên không thể điều hòa phiên mã. Do đó, quá trình phát triển và chức năng của nhiều bộ phận trong cơ thể bị ảnh hưởng. Người ta vẫn chưa biết cơ chế hoạt động của protein phosphatase 1 vùng đầu cuối carboxyl không hoạt động gây ra các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của CCFDN.

Xem thêm Đục thủy tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh

Các tên gọi khác

  • CCFDN
  • CTD (carboxy-terminal domain, RNA polymerase II, polypeptide A) phosphatase, subunit 1
  • CTD of POLR2A, phosphatase of, subunit 1
  • CTDP1_HUMAN
  • FCP1
  • RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase
  • RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase isoform FCP1a
  • RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase isoform FCP1b
  • serine phosphatase FCP1a
  • TFIIF-associating CTD phosphatase 1
  • transcription factor IIF-associating CTD phosphatase 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CTDP1 CTD phosphatase subunit 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 07, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9150/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. C-TERMINAL DOMAIN OF RNA POLYMERASE II SUBUNIT A, PHOSPHATASE OF, SUBUNIT 1; CTDP1. Retrieved October 07, 2025 from https://omim.org/entry/604927
  3. National Library of Medicine. CTDP1 gene. Retrieved October 07, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctdp1/