Gen AGXT
Gen AGXT nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alanine-glyoxylate aminotransferase. Enzyme này hiện diện trong các tế bào gan, đặc biệt trong cấu trúc tế bào được gọi là peroxisome. Những cấu trúc này rất quan trọng đối với một số hoạt động của tế bào, vd như loại bỏ các chất độc hại và phân hủy một số chất béo.
Chức năng chính
Trong peroxisome, alanine-glyoxylate aminotransferase chuyển đổi hợp chất glyoxylate thành axit amin glycine.
Đột biến gây bệnh
Tăng oxalate niệu nguyên phát
Hơn 175 đột biến gen AGXT gây ra chứng tăng oxalate niệu nguyên phát loại 1 (primary hyperoxaluria type 1). Người bệnh có mức oxalate trong máu cao, dẫn đến sỏi thận và sỏi bàng quang bắt đầu từ thời thơ ấu và thường dẫn đến tiểu ra máu, nhiễm trùng đường tiết niệu. Bệnh có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành với bệnh thận phát triển với mọi lứa tuổi. Oxalate lắng đọng trong nhiều mô khắp cơ thể (chứng oxalosis toàn thân) có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác.
Phần lớn đột biến gen AGXT làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của alanine-glyoxylate aminotransferase, do đó quá trình chuyển đổi glyoxylate thành glycine bị suy yếu. Các đột biến khác khiến enzyme bị đặt sai vị trí trong tế bào, sau đó enzyme được vận chuyển đến ty thể thay vì peroxisome. Mặc dù enzyme trong ty thể vẫn có khả năng hoạt động, nhưng chúng thiếu glyoxylate để hoàn tất công việc. Tất cả các đột biến gen AGXT dẫn đến glyoxylate tích tụ rồi được chuyển thành oxalate thay vì glycine. Oxalate được lọc tại thận rồi bài tiết qua nước tiểu dưới dạng chất thải hoặc kết hợp với canxi để tạo thành canxi oxalate - thành phần chính của sỏi thận và sỏi bàng quang. Nồng độ oxalate tăng trong máu có thể dẫn đến bệnh oxalosis toàn thân, đặc biệt ảnh hưởng đến xương và thành mạch máu của những người bị tăng oxalate niệu nguyên phát loại 1.
Xem thêm Tăng oxalate niệu nguyên phátCác tên gọi khác
- AGT
- AGT1
- AGXT1
- alanine glyoxylate aminotransferase
- alanine-glyoxylate aminotransferase
- alanine-glyoxylate aminotransferase (oxalosis I; hyperoxaluria I; glycolicaciduria; serine-pyruvate aminotransferase)
- alanine-glyoxylate transaminase
- L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
- pyruvate (glyoxylate) aminotransferase
- serine-pyruvate aminotransferase
- serine:pyruvate aminotransferase
- SPAT
- SPT
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AGXT alanine--glyoxylate aminotransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 14, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/189/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALANINE-GLYOXYLATE AMINOTRANSFERASE; AGXT. Retrieved March 14, 2023 from https://omim.org/entry/604285
- National Library of Medicine. AGXT gene. Retrieved March 14, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/agxt/