Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen AKR1D1

01/03/2026

Gen AKR1D1 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme gọi là 3-oxo-5-beta(β)-steroid 4-dehydrogenase.

Chức năng chính

Enzyme 3-oxo-5-beta(β)-steroid 4-dehydrogenase hiện diện trong các tế bào gan để tham gia vào quá trình sản xuất axit mật—một thành phần của dịch tiêu hóa. Axit mật kích thích dòng chảy của mật và giúp cơ thể hấp thụ chất béo cùng các vitamin tan trong chất béo. Axit mật được tạo ra từ cholesterol trong một quá trình nhiều bước. Enzyme 3-oxo-5-β-steroid 4-dehydrogenase chịu trách nhiệm cho bước thứ ba trong quá trình đó bằng cách chuyển đổi 7alpha(α)-hydroxy-4-cholesten-3-one thành 7α-hydroxy-5β-cholesten-3-one.

Đột biến gây bệnh

Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2

Hơn 10 đột biến gen AKR1D1 gây ra chứng khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2 (congenital bile acid synthesis defect type 2). Bệnh gây ra tình trạng ứ mật nên người bệnh khó tiêu hóa thức ăn. Phần lớn đột biến gen AKR1D1 thay thế các axit amin trong enzyme 3-oxo-5-β-steroid 4-dehydrogenase nên chức năng của enzyme suy giảm nghiêm trọng. Bởi vì thiếu enzyme chức năng, quá trình chuyển đổi 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one thành 7α-hydroxy-5β-cholesten-3-one giảm theo. Thay vào đó, 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one được chuyển hóa thành các hợp chất axit mật bất thường nên chúng không thể được vận chuyển từ gan vào ruột để tiêu hóa chất béo. Sự suy giảm sản xuất và giải phóng axit mật này dẫn đến chứng ứ mật. Do đó, cholesterol và các axit mật bất thường tích tụ trong gan, các vitamin tan trong chất béo không được hấp thụ, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2.

Xem thêm Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2

Các tên gọi khác

  • 3-oxo-5-beta-steroid 4-dehydrogenase
  • 3o5bred
  • 5-beta-reductase
  • AK1D1_HUMAN
  • aldo-keto reductase family 1, member D1
  • delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
  • delta(4)-3-ketosteroid 5-beta-reductase
  • delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase
  • SRD5B1
  • steroid 5-beta-reductase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. AKR1D1 aldo-keto reductase family 1 member D1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 26, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6718/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. OMIM. Retrieved February 26, 2026 from https://omim.org/entry/604741
  3. National Library of Medicine. AKR1D1 gene. Retrieved February 26, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/akr1d1/