Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GRM6

19/02/202623/02/2026

Gen GRM6 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể glutamate chuyển hóa 6 (mGluR6). Protein này là một thụ thể glutamate, nó liên kết với phân tử tín hiệu glutamate trên bề mặt tế bào.

Chức năng chính

Protein mGluR6 hiện diện trong màng bao quanh các tế bào lưỡng cực—một thành phần của mô nhạy sáng nằm phía sau mắt (võng mạc). Tế bào lưỡng cực nhận tín hiệu thị giác từ các tế bào bào que trong điều kiện ánh sáng yếu. Tế bào que giải phóng glutamate, sau đó liên kết với mGluR6 trên tế bào lưỡng cực. Sự liên kết này cuối cùng kích hoạt tế bào lưỡng cực truyền tín hiệu thị giác đến các tế bào võng mạc khác rồi cuối cùng đến não.

Đột biến gây bệnh

Quáng gà bẩm sinh không tiến triển

Ít nhất 25 đột biến gen GRM6 đã được phát hiện là nguyên nhân gây ra quáng gà bẩm sinh không tiến triển thể lặn trên nhiễm sắc thể thường (recessive congenital stationary night blindness). Người bệnh không thể nhìn thấy trong điều kiện ánh sáng yếu và gặp các vấn đề thị lực khác như cận thị.

Phần lớn các đột biến gen GRM6 thay đổi các axit amin đơn trong protein mGluR6 nên protein suy giảm chức năng. Những đột biến này ngăn cản protein tiếp cận màng tế bào, nơi nó cần liên kết với glutamate. Nếu không có protein mGluR6 trên bề mặt tế bào, glutamate được giải phóng từ các tế bào que trong điều kiện ánh sáng yếu sẽ không được các tế bào lưỡng cực phát hiện, do đó tín hiệu thị giác không được truyền đi. Não bộ không nhận được thông tin thị giác do các tế bào que gửi đến nên người bệnh khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu.

Xem thêm Quáng gà bẩm sinh không tiến triển

Các tên gọi khác

  • glutamate receptor, metabotropic 6
  • GPRC1F
  • GRM6_HUMAN
  • metabotropic glutamate receptor 6
  • mGlu6
  • MGLUR6

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GRM6. Retrieved February 04, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2916/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUTAMATE RECEPTOR, METABOTROPIC, 6; GRM6. Retrieved February 04, 2026 from https://omim.org/entry/604096
  3. National Library of Medicine. GRM6 gene. Retrieved February 04, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/grm6/