Gen TFR2 nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein mà chức năng vẫn chưa rõ ràng.
Chức năng chính
Tế bào tạo ra một protein CLN5 không hoạt động và các phân đoạn protein thêm. Protein không hoạt động này được gọi là prerotein. Để prerotein CLN5 hoạt động, các phân đoạn thêm phải được loại bỏ, sau đó là các bước xử lý bổ sung. Protein CLN5 hoạt động sau đó được vận chuyển đến các ngăn tế bào (lysosome). Nghiên cứu cho thấy protein CLN5 có thể tham gia quá trình lysosome phá vỡ hoặc tái chế các protein bị hư hỏng hoặc không cần thiết trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Bệnh CLN5
Ít nhất 35 đột biến
Các tên gọi khác
- ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5
- ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
- CLN5_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. CLN5 CLN5 intracellular trafficking protein [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 21, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1203
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CLN5 INTRACELLULAR TRAFFICKING PROTEIN; CLN5. Retrieved August 21, 2022 from https://omim.org/entry/608102
- National Library of Medicine. CLN5 gene. Retrieved August 21, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cln5/