Gen ALDOB

Hơn 50 đột biến gen ALDOB gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền (hereditary fructose intolerance), đặc trưng bởi cảm giác buồn nôn và khó chịu ở ruột sau khi ăn thực phẩm có chứa fructose. Hầu hết những đột biến này thay thế các axit amin trong enzyme aldolase B, từ đó dẫn đến một enzyme bị giảm chức năng. Khoảng phân nửa số ca mắc bệnh mang một đột biến thay thế axit amin alanin bằng proline tại vị trí 149 trong enzyme (Ala149Pro hoặc A149P). Đột biến này thay đổi hình dạng 3 chiều của enzyme, từ đó khiến cho các enzyme aldolase B khó liên kết với nhau để tạo thành tetramer. Bởi vì thiếu tetramer nên aldolase B không thể chuyển hóa fructose.

Thiếu aldolase B chức năng dẫn đến tích tụ fructose-1-phosphate trong tế bào gan, từ đó khiến tế bào gan dần chết theo thời gian. Ngoài ra, các sản phẩm tạo ra sau khi phân giải fructose-1-phosphase cần thiết cho cơ thể sản xuất năng lượng và duy trì mức đường huyết. Năng lượng tế bào giảm, mức đường huyết thấp và tế bào gan chết cùng nhau dẫn đến các đặc điểm của chứng không dung nạp fructose di truyền.