Gen ALDOB
Gen ALDOB nằm trên nhiễm sắc thể số 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aldolase B. Enzyme này là một trong nhóm ba enzyme aldolase có nhiệm vụ phá vỡ một số phân tử trong tế bào khắp cơ thể. Bốn enzyme aldolase B liên kết với nhau thành tetramer để hoạt động.
Chức năng chính
Aldolase B có mặt chủ yếu trong gan, nhưng nó cũng hiện diện rải rác trong các tế bào thận và ruột. Aldolase B tham gia vào quá trình chuyển hóa fructose - một loại đường đơn chủ yếu trong trái cây và được sử dụng như nguồn năng lượng cho cơ thể. Aldolase B đảm nhiệm bước thứ hai trong quá trình chuyển hóa fructose, nó phân hủy fructose-1-phosphate thành glyceraldehyde và dihydroxyacetone phosphate. Ở mức độ thấp hơn, aldolase B cũng tham gia vào quá trình phân hủy đường đơn glucose.
Đột biến gây bệnh
Không dung nạp fructose di truyền
Hơn 50 đột biến gen ALDOB gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền (hereditary fructose intolerance), đặc trưng bởi cảm giác buồn nôn và khó chịu ở ruột sau khi ăn thực phẩm có chứa fructose. Hầu hết những đột biến này thay thế các axit amin trong enzyme aldolase B, từ đó dẫn đến một enzyme bị giảm chức năng. Khoảng phân nửa số ca mắc bệnh mang một đột biến thay thế axit amin alanin bằng proline tại vị trí 149 trong enzyme (Ala149Pro hoặc A149P). Đột biến này thay đổi hình dạng 3 chiều của enzyme, từ đó khiến cho các enzyme aldolase B khó liên kết với nhau để tạo thành tetramer. Bởi vì thiếu tetramer nên aldolase B không thể chuyển hóa fructose.
Thiếu aldolase B chức năng dẫn đến tích tụ fructose-1-phosphate trong tế bào gan, từ đó khiến tế bào gan dần chết theo thời gian. Ngoài ra, các sản phẩm tạo ra sau khi phân giải fructose-1-phosphase cần thiết cho cơ thể sản xuất năng lượng và duy trì mức đường huyết. Năng lượng tế bào giảm, mức đường huyết thấp và tế bào gan chết cùng nhau dẫn đến các đặc điểm của chứng không dung nạp fructose di truyền.
Xem thêm Không dung nạp fructose di truyềnCác tên gọi khác
- ALDB
- ALDO2
- ALDOB_HUMAN
- aldolase 2
- aldolase B, fructose-bisphosphatase
- aldolase B, fructose-bisphosphate
- fructose-bisphosphate aldolase B
- liver-type aldolase
References
- Genetic Testing Information. ALDOB aldolase, fructose-bisphosphate B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 10, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/229
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALDOLASE B, FRUCTOSE-BISPHOSPHATE; ALDOB. Retrieved March 10, 2022 from https://omim.org/entry/612724
- National Library of Medicine. ALDOB gene. Retrieved March 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aldob/