Không dung nạp fructose di truyền

Sau khi ăn thực phẩm có chứa fructose, người bệnh bị buồn nôn, đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy, nôn mửa và giảm mức đường huyết. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường phát triển chậm và nhẹ cân.

Người bệnh sử dụng nhiều thực phẩm chứa fructose sẽ dẫn đến tổn thương gan và thận. Họ xuất hiện những biểu hiện như vàng da và vàng mắt, gan to, xơ gan. Trường hợp nặng, họ có thể bị co giật, hôn mê và tử vong do suy gan và suy thận. Do mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, hầu hết người bệnh đều không thích trái cây, nước ép trái cây và các loại thực phẩm khác có chứa fructose.

Chứng kém hấp thu fructose thường bị nhầm lẫn với không dung nạp fructose di truyền. Tuy nhiên, triệu chứng của nó ít nghiên trọng hơn. Người kém hấp thu fructose do các tế bào của ruột không thể hấp thụ fructose bình thường, dẫn đến biểu hiện đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy hoặc táo bón. Khoảng 40% người sống tại Tây bán cầu mắc phải hội chứng này mà chưa rõ nguyên nhân.

Tỷ lệ mắc chứng không dung nạp fructose di truyền ước tính khoảng 1/20.000 - 1/30.000 người trên toàn thế giới. Khả năng mắc bệnh của nam và nữ ngang nhau.

Các đột biến gen ALDOB gây ra chứng không dung nạp fructose di truyền. Gen ALDOB cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aldolase B. Enzyme này chủ yếu có mặt trong gan, nơi nó tham gia vào quá trình chuyển hóa đường fructose thành năng lượng. Aldolase B chịu trách nhiệm trong bước thứ hai của quá trình chuyển hóa fructose. Nó phân hủy fructose-1-phosphate thành các phân tử khác bao gồm glyceraldehyde và dihydroxyacetone phosphate.

Đột biến gen ALDOB làm enzyme giảm hoạt tính khiến quá trình chuyển hóa fructose không hiệu quả. Thiếu aldolase B dẫn đến tích tụ fructose-1-phosphate trong tế bào gan, theo thời gian tế bào gan ngộ độc và chết dần. Ngoài ra, các sản phẩm phân hủy của fructose-1-phosphase cần thiết cho quá trình sản xuất năng lượng và duy trì mức đường huyết. Do đó, tế bào bị thiếu năng lượng, đường huyết tụt và tế bào gan chết gây ra những đặc điểm của chứng không dung nạp fructose di truyền.

Chẩn đoán bệnh được xác nhận chắc chắn bằng các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm enzyme hoặc sinh thiết gan nhằm xác định mức độ hoạt động của aldolase
• Kiểm tra phản ứng của người bệnh khi tiêm fructose qua đường tĩnh mạch

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng những xét nghiệm trên có tỉ lệ rủi ro đáng kể, đặc biệt đối với trẻ sơ sinh. Thay vào đó, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh được khuyến khích.

Người bệnh có thể sống bình thường mà không cần sử dụng bất kỳ liệu pháp hỗ trợ nào. Họ cần tuân thủ chặt chẽ chế độ dinh dưỡng không chứa fructose, đọc kỹ thành phần trước khi sử dụng thực phẩm đóng gói ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Chứng không dung nạp fructose di truyền di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Người bệnh nên chú ý đến chế độ dinh dưỡng chung nhằm ngăn ngừa tổn thương gan, thận vĩnh viễn. Các thành viên trong gia đình khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• ALDOB deficiency
• Aldolase B deficiency
• Fructose aldolase B deficiency
• Fructose intolerance
• Fructose-1,6-biphosphate aldolase deficiency
• Fructose-1-phosphate aldolase deficiency
• Fructosemia