Gen SMC1A
Gen SMC1A nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thuộc nhóm protein phụ trách duy trì cấu trúc nhiễm sắc thể (Structural Maintenance of Chromosomes – SMC). Trong nhân, các protein SMC điều chỉnh cấu trúc và tổ chức của nhiễm sắc thể.
Chức năng chính
Protein được tạo ra từ gen SMC1A (thường gọi là protein SMC1) kiểm soát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Trước khi tế bào phân chia, chúng phải sao chép tất cả các nhiễm sắc thể của bản thân. ADN sao chép từ mỗi nhiễm sắc thể được sắp xếp thành hai cấu trúc giống nhau gọi là chromatid chị em. Các chromatid chị em gắn với nhau trong giai đoạn đầu của quá trình phân chia tế bào bởi một nhóm protein gọi là phức hợp gắn kết. Protein SMC1 là một phần của là phức hợp gắn kết.
Bên cạnh vai trò trong phức hợp gắn kết, protein SMC1 cũng tham gia vào hoạt động ổn định thông tin di truyền của tế bào, sửa chữa ADN bị hư hỏng và kiểm soát hoạt động của một số gen cần thiết cho quá trình phát triển bình thường.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Cornelia de Lange
Hơn 35 đột biến gen SMC1A được xác định ở những người mắc hội chứng Cornelia de Lange, một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người ta ước tính các đột biến này chiếm khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh.
Hầu hết đột biến gen SMC1A làm thay đổi các axit amin trong protein SMC1, khiến protein thay đổi cấu trúc và chức năng, từ đó có thể cản trở hoạt động của phức hợp chất gắn kết và làm suy giảm khả năng điều chỉnh các gen quan trọng cho quá trình phát triển bình thường. Mặc dù người ta chưa hoàn toàn hiểu được những thay đổi này gây ra hội chứng Cornelia de Lange như thế nào, nhưng họ nghi ngờ rằng quy định gen bị thay đổi có lẽ chính là cơ sở cho nhiều vấn đề phát triển đặc trưng của bệnh.
Nghiên cứu cho thấy đột biến gen SMC1A có xu hướng gây ra một dạng hội chứng Cornelia de Lange với các đặc điểm tương đối nhẹ. So với đột biến gen NIPBL (nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh), đột biến gen SMC1A gây ra mức độ nhẹ hơn với chậm phát triển và tăng trưởng, cũng như ít có khả năng dẫn đến các dị tật bẩm sinh nặng hơn.
Xem thêm Hội chứng Cornelia de LangeCác tên gọi khác
- DXS423E
- KIAA0178
- segregation of mitotic chromosomes 1
- SMC1
- SMC1-alpha
- SMC1A_HUMAN
- SMC1L1
- SMCB
References
- Genetic Testing Information. SMC1A structural maintenance of chromosomes 1A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 11, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8243
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. STRUCTURAL MAINTENANCE OF CHROMOSOMES 1A; SMC1A. Retrieved March 11, 2022 from https://omim.org/entry/300040
- National Library of Medicine. SMC1A gene. Retrieved March 11, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/smc1a/