Gen ALG1 nằm trên nhiễm sắc thể số 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme tham gia vào một quá trình glycosyl hóa. Trong quá trình này, các chuỗi phân tử đường phức oligosaccharide được gắn vào protein và chất béo (lipid). Glycosyl hóa chỉnh sửa protein để chúng có thể thực hiện đầy đủ chức năng và điều chỉnh lipid để tế bào tương tác với nhau. Oligosaccharide được tạo thành từ nhiều phân tử đường gắn với nhau theo quy trình từng bước để tạo thành một chuỗi phức tạp.
Chức năng chính
Enzyme tạo ra từ gen ALG1 chuyển đường đơn mannose thành chuỗi oligosaccharide đang phát triển tại một bước trong quá trình hình thành chuỗi. Một khi đạt đủ số lượng phân tử đường liên kết, oligosaccharide sẽ được gắn vào protein hoặc lipid.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG1
Ít nhất 15 đột biến gen ALG1 gây rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG1 (ALG1-congenital disorder of glycosylation - ALG1-CDG). Biểu hiện bệnh gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, yếu cơ và các triệu chứng khác tại nhiều cơ quan. Các đột biến gen ALG1 dẫn đến một loại enzyme bất thường và ít hoạt động nên nó không thể thêm mannose vào chuỗi đường phức hiệu quả, do đó oligosaccharide tạo thành thường không hoàn chỉnh. Mặc dù oligosaccharide ngắn có thể được chuyển sang protein và lipid, nhưng quá trình này không hiệu quả như với oligosaccharide dài đầy đủ. Nhiều dấu hiệu bệnh ALG1-CDG có thể do quá trình glycosyl hóa protein và lipid bị suy giảm, trong khi bình thường chúng cần thiết cho nhiều cơ quan và mô hoạt động.
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG1Các tên gọi khác
- asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase)
- asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog
- asparagine-linked glycosylation protein 1 homolog
- beta-1,4 mannosyltransferase
- beta-1,4-mannosyltransferase
- chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
- GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase
- GDP-mannose-dolichol diphosphochitobiose mannosyltransferase
- hMat-1
- HMAT1
- HMT-1
- HMT1
- mannosyltransferase-1
- Mat-1
- MT-1
References
- Genetic Testing Information. ALG1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 7, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56052
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALG1 CHITOBIOSYLDIPHOSPHODOLICHOL BETA-MANNOSYLTRANSFERASE; ALG1. Retrieved April 7, 2022 from https://omim.org/entry/605907
- National Library of Medicine. ALG1 gene. Retrieved April 7, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/alg1/