Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ALG12

09/04/202219/12/2022

Gen ALG12 nằm trên nhiễm sắc thể số 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme tham gia vào một quá trình glycosyl hóa. Trong quá trình này, các chuỗi phân tử đường phức oligosaccharide được gắn vào protein và chất béo (lipid). Glycosyl hóa chỉnh sửa protein để chúng có thể thực hiện đầy đủ chức năng và điều chỉnh lipid để tế bào tương tác với nhau. Oligosaccharide được tạo thành từ nhiều phân tử đường gắn với nhau theo quy trình từng bước để tạo thành một chuỗi phức tạp.

Chức năng chính

Enzyme tạo ra từ gen ALG12 chuyển đường đơn mannose thành chuỗi oligosaccharide đang phát triển tại một bước trong quá trình hình thành chuỗi. Một khi đạt đủ số lượng phân tử đường liên kết, oligosaccharide sẽ được gắn vào protein hoặc lipid.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG12

Ít nhất 13 đột biếnXem thêm Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG12 gen ALG12 gây ra rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12 (ALG12-congenital disorder of glycosylation - ALG12-CDG). Biểu hiện bệnh gồm chậm phát triển và tăng trưởng, yếu cơ và các triệu chứng khác. Các đột biến

Các tên gọi khác

  • asparagine-linked glycosylation 12 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,6-mannosyltransferase)
  • asparagine-linked glycosylation 12 homolog (yeast, alpha-1,6-mannosyltransferase)
  • asparagine-linked glycosylation 12, alpha-1,6-mannosyltransferase homolog
  • asparagine-linked glycosylation protein 12 homolog
  • CDG1G
  • dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
  • dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase
  • dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
  • dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichyl-alpha-1,6-mannosyltransferase
  • dolichyl-P-mannose:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-mannosyltransferase
  • ECM39
  • hALG12
  • mannosyltransferase ALG12 homolog
  • membrane protein SB87
  • PP14673

References

  1. Genetic Testing Information. ALG12 ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 9, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79087
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALG12 ALPHA-1,6-MANNOSYLTRANSFERASE; ALG12. Retrieved April 9, 2022 from https://omim.org/entry/607144
  3. National Library of Medicine. ALG12 gene. Retrieved April 9, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/alg12/