Gen FIP1L1
Gen FIP1L1 nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần của phức hợp protein tên là CPSF (Cleavage and Polyadenylation Specificity Factor).
Chức năng chính
CPSF đóng vai trò quan trọng trong quá trình xử lý các phân tử ARN thông tin (mRNA) - phân tử hoạt động như bản thiết kế di truyền tạo ra protein. Phức hợp protein CPSF thêm một chuỗi adenine vào mRNA để tạo ra đuôi polyadenine hay đuôi poly(A). Đuôi poly(A) rất quan trọng với sự ổn định của mRNA và sản xuất protein từ bản thiết kế.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch cầu bạch cầu ái toan mãn tính liên kết PDGFRB
Mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 4 bao gồm một phần của gen FIP1L1 và một phần của gen PDGFRA tạo ra gen dung hợp FIP1L1-PDGFRA. Dạng đột biến này là đột biến soma mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong tế bào ung thư. Gen dung hợp FIP1L1-PDGFRA gây ra bệnh bạch cầu bạch cầu ái toan mãn tính liên kết PDGFRA (PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia), một loại ung thư tế bào máu đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng bạch cầu ái toan - tế bào bạch cầu liên quan các phản ứng dị ứng.
Protein FIP1L1-PDGFRA được tạo ra từ gen dung hợp có chức năng của protein PDGFRA bình thường, nó kích thích các đường tín hiệu kiểm soát nhiều quá trình quan trọng của tế bào, như tăng trưởng và phân chia tế bào, tồn tại tế bào. Tuy nhiên, khác với protein PDGFRA bình thường, protein FIP1L1-PDGFRA liên tục được bật, nên các tế bào luôn nhận được tín hiệu để tăng sinh. Khi gen dung hợp FIP1L1-PDGFRA xuất hiện trong tiền chất tế bào máu, sự phát triển của bạch cầu ái toan (đôi khi là các tế bào máu khác) được kiểm soát kém, dẫn đến bệnh bạch cầu bạch cầu ái toan mãn tính liên kết PDGFRA. Người ta chưa rõ tại sao bạch cầu ái toan lại bị ảnh hưởng bởi thay đổi di truyền này.
Các tên gọi khác
- FIP1-like 1 protein
- FIP1_HUMAN
- hFip1
- pre-mRNA 3'-end-processing factor FIP1
- Rhe
References
- Genetic Testing Information. FIP1L1 factor interacting with PAPOLA and CPSF1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 10, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/81608
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FIP1-LIKE 1; FIP1L1. Retrieved April 10, 2022 from https://omim.org/entry/607686
- National Library of Medicine. FIP1L1 gene. Retrieved April 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fip1l1/