Gen ALPL nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alkaline phosphatase không đặc hiệu của mô.
Chức năng chính
Enzyme alkaline phosphatase giữ vai trò quan trọng đối với quá trình khoáng hóa xương và răng. Khoáng hóa là quá trình lắng đọng canxi và phospho trong xương và răng. Quá trình khoáng hóa rất quan trọng vì nó giúp xương chắc khỏe và răng có thể chịu được lực nhai và nghiến.
Ngoài ra, enzyme này cũng hiện diện trong nhiều mô khác như gan và thận. Enzyme xúc tác quá trình thủy phân phosphate bằng cách loại bỏ nhóm oxy và phospho trên các phân tử.
Đột biến gây bệnh
Hypophosphatasia
Khoảng 300 đột biến gen ALPL gây ra bệnh hypophosphatasia. Phần lớn đột biến thay thế axit amin, trong khi các đột biến còn lại chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trên gen.
Các đột biến gen ALPL dẫn đến phiên bản enzyme bất thường. Enzyme này không thể thủy phân hiệu quả phosphate, nên phospahte tích tụ quá mức trong cơ thể. Người ta cho rằng hàm lượng pyrophosphate vô cơ (PPi) cao là nguyên nhân gây ra bất thường trong quá trình khoáng hóa xương và răng của người bệnh.
Những đột biến gen ALPL khiến enzyme TNSALP mất hoàn toàn chức năng sẽ gây ra bệnh hypophosphatasia với triệu chứng nghiêm trọng hơn đột biến chỉ làm giảm hoạt động của enzyme.
Xem thêm Bệnh hypophosphatasiaCác tên gọi khác
- alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
- alkaline phosphomonoesterase
- AP-TNAP
- glycerophosphatase
- HOPS
- MGC161443
- PPBT_HUMAN
- tissue non-specific alkaline phosphatase
- tissue-nonspecific ALP
- TNALP
- TNAP
- TNSALP
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ALPL alkaline phosphatase, biomineralization associated [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/249/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALKALINE PHOSPHATASE, LIVER; ALPL. Retrieved April 29, 2024 from https://omim.org/entry/171760
- National Library of Medicine. ALPL gene. Retrieved April 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/alpl/