Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ATP2C1

13/06/202408/07/2024

Gen ATP2C1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hSPCA1. Protein này tồn tại trong nhiều loại tế bào khác nhau nhằm giúp tế bào điều hòa hoạt động lưu trữ canxi khi cần thiết.

Chức năng chính

Protein hSPCA1 hoạt động như một máy bơm canxi để bơm các nguyên tử canxi tích điện (ion canxi) qua màng tế bào. Cụ thể hơn, hSPCA1 sử dụng năng lượng từ các phân tử ATP (adenosine triphosphate) để vận chuyển các ion canxi đến bộ máy Golgi bên trong tế bào, sau đó các ion canxi này được dự trữ đến khi cơ thể cần sử dụng. Quá trình lưu trữ và giải phóng canxi này rất quan trọng đối với tế bào. Canxi tham gia điều chỉnh quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào cũng như giúp các tế bào kết dính vào nhau.

Ngoài ra, protein hSPCA1 cũng vận chuyển các ion mangan đến bộ máy Golgi. Mangan kết hợp với nhiều loại enzyme và tham gia vào quá trình xử lý các protein mới hình thành.

Mặt khác, protein hSPCA1 còn giữ vị trí thiết yếu trong chức năng của tế bào sừng—một loại tế bào hiện diện trong lớp biểu bì. Canxi lưu trữ trong tế bào sừng không những hỗ trợ tăng sinh và kết dính tế bào mà còn tăng hiệu quả bảo vệ của da. Do đó, cơ thể được bảo vệ khỏi các tác nhân từ bên ngoài như vi khuẩn hay virus.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Hailey-Hailey

Hơn 200 đột biến gen ATP2C1 gây ra bệnh Hailey-Haily. Người bệnh xuất hiện các mảng da đỏ sần, phồng rộp và nhiễm trùng tại các nếp gấp da như bẹn, nách, cổ và dưới ngực.

Đột biến gen ATP2C1 làm giảm lượng protein hSPCA1 chức năng trong tế bào nên khả năng lưu trữ ion canxi trong bộ máy Golgi bị suy yếu. Đột biến này ảnh hưởng nghiêm trọng đến tế bào sừng hơn so với những loại tế bào khác. Do đó, tế bào sừng bị giảm khả năng kết dính và không gắn kết chặt chẽ với nhau, từ đó lớp biểu bì trở nên mỏng manh và dễ tổn thương vì các chấn thương nhỏ. Theo thời gian, các vùng da thô ráp, phồng rộp xuất hiện nhiều hơn, chủ yếu tại các vùng da gấp nếp do có độ ẩm và ma sát cao.

Ngoài ra, điều hòa hoạt động lưu trữ canxi bất thường cũng khiến da dễ bị nhiễm trùng hơn. Tuy nhiên, người ta vẫn đang tìm hiểu vì sao giảm lượng protein hSPCA1 ảnh hưởng đến chức năng bảo vệ của da.

Xem thêm Bệnh Hailey-Hailey

Các tên gọi khác

  • AT2C1_HUMAN
  • ATP-dependent Ca(2+) pump PMR1
  • ATP2C1A
  • ATPase 2C1
  • ATPase, Ca(2+)-sequestering
  • ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 1
  • BCPM
  • calcium-transporting ATPase type 2C member 1
  • HHD
  • hSPCA1
  • HUSSY-28
  • KIAA1347
  • PMR1
  • secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
  • SPCA1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. Hailey Hailey disease (sequence analysis of ATP2C1 gene). Retrieved April 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/608919/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATPase, Ca(2+)-TRANSPORTING, TYPE 2C, MEMBER 1; ATP2C1. Retrieved April 27, 2024 from https://omim.org/entry/604384
  3. U.S National Library of Medicine. ATP2C1 gene. Retrieved April 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atp2c1/