Gen AMH nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein AMH cho quá trình biệt hóa giới tính nam.
Chức năng chính
Tất cả thai nhi đều hình thành ống Müllerian trong giai đoạn phát triển ban đầu. Tuy nhiên, chỉ nữ giới còn ống Müllerian trong giai đoạn sau để tiếp tục phát triển thành các cơ quan sinh sản nữ.
Trong quá trình phát triển thai nhi nam, các tế bào tinh hoàn bắt đầu sản xuất và giải phóng protein AMH. Protein này sẽ gắn với thụ thể trên bề mặt tế bào ống Müllerian khiến cho các tế bào ống Müllerian tự hủy (apoptosis). Do đó, nam giới có ống Müllerian thoái hóa, trong khi nữ giới không có protein AMH do đó ống Müllerian vẫn phát triển bình thường và hình thành tử cung, ống dẫn trứng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng còn ống Müllerian
Ít nhất 38 đột biến gen AMH gây ra hội chứng còn ống Müllerian loại 1 (Persistent Müllerian duct syndrome type 1). Bệnh nhân thường xuất hiện một số dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên bao gồm tinh hoàn không di chuyển xuống bìu (tinh hoàn ẩn) hoặc thoát vị bẹn. Mặc dù người bệnh nam có cơ quan sinh sản nam bình thường, họ có thêm tử cung và ống dẫn trứng.
Phần lớn các đột biến thay đổi axit amin đơn trong protein AMH, một số đột biến khác tạo ra tín hiệu dừng sớm quá trình sản xuất protein, từ đó protein có kích thước ngắn hơn bình thường. Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số đột biến xóa đoạn ADN trong gen AMH nên cấu trúc protein bị thay đổi.
Đột biến AMH khiến cho protein không thể được giải phóng ra khỏi tế bào tinh hoàn hoặc liên kết với thụ thể trên tế bào ống Müllerian, dẫn đến ống Müllerian không nhận được tín hiệu apoptosis. Do đó, ống Müllerian vẫn tồn tại và phát triển thành tử cung, ống dẫn trứng trên cơ thể nam giới. Người ta cho rằng protein AMH không tham gia vào quá trình hình thành cơ quan sinh sản nam, do đó các cơ quan sinh sản nam không chịu ảnh hưởng và vẫn phát triển bình thường.
Xem thêm Hội chứng còn ống MüllerianCác tên gọi khác
- anti-Muellerian hormone
- MIF
- MIS
- muellerian-inhibiting factor
- muellerian-inhibiting substance
- Mullerian inhibiting factor
- Mullerian inhibiting substance
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AMH anti-Mullerian hormone [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 22, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/268/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ANTI-MULLERIAN HORMONE; AMH. Retrieved February 22, 2024 from https://omim.org/entry/600957
- National Library of Medicine. AMH gene. Retrieved February 22, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/amh/