Hội chứng còn ống Müllerian

Dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên trên nam giới mắc hội chứng còn ống Müllerian là tinh hoàn không di chuyển xuống bìu (tinh hoàn ẩn) hoặc thoát vị bẹn. Đối với người mắc hội chứng còn ống Müllerian, tinh hoàn và các cơ quan sinh sản nữ có thể nằm tại những vị trí bất thường. Bệnh nhân thường có một tinh hoàn không di chuyển xuống bìu, đôi khi cả hai tinh hoàn đều không di chuyển xuống bìu (tinh hoàn ẩn hai bên) và tử cung nằm tại vùng chậu.

Ảnh: Một số loại thoát vị
Nguồn: Cleveland Clinic

Trong một số trường hợp, tinh hoàn di chuyển xuống kéo theo ống dẫn trứng và tử cung khiến các bộ phận này mắc kẹt trong quá trình di chuyển, từ đó chúng gây ra thoát vị tử cung bẹn. Trong những trường hợp khác, cả hai tinh hoàn đều đi xuống trong cùng một bẹn hoặc một bìu dẫn đến bệnh tinh hoàn lạc chỗ đối bên. Đây là một trong những triệu chứng phổ biến của bệnh nhân mắc hội chứng còn ống Müllerian.

Các dấu hiệu khác của hội chứng còn ống Müllerian có thể bao gồm vô sinh nam hoặc có máu trong tinh dịch (xuất tinh ra máu). Ngoài ra, nếu bệnh nhân không được điều trị kịp thời, tinh hoàn không di chuyển xuống bìu có thể thoái hóa hoặc phát triển thành ung thư.

Hội chứng còn ống Müllerian là một bệnh di truyền hiếm gặp. Tuy nhiên hiện nay, người ta vẫn chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới.

Phần lớn người mắc hội chứng còn ống Müllerian có đột biến gen AMH hoặc gen AMHR2. Trong đó, gen AMH cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hình thành nên hormone kháng ống Müllerian (Anti-Müllerian Hormone - AMH). Gen AMHR2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thụ thể AMH loại 2.

Protein AMH và protein thụ thể AMH loại 2 tham gia vào quá trình biệt hóa giới tính nam. Tất cả thai nhi đều hình thành ống Müllerian trong giai đoạn phát triển ban đầu. Tuy nhiên, chỉ nữ giới còn ống Müllerian trong giai đoạn sau và chúng tiếp tục phát triển thành các cơ quan sinh sản nữ. Trong quá trình phát triển thai nhi nam, hai protein AMH và protein thụ thể AMH loại 2 hoạt động cùng nhau làm cho ống Müllerian thoái hóa. Đột biến gen này khiến cho các protein mất chức năng nên quá trình thoái hóa ống Müllerian không thể diễn ra. Do đó, ống Müllerian vẫn tồn tại để tiếp tục hình thành tử cung và ống dẫn trứng.

Người ta ghi nhận khoảng 45% trường hợp đột biến gen AMH gây ra hội chứng còn ống Müllerian loại 1, khoảng 40% trường hợp đột biến gen AMHR2 gây ra hội chứng còn ống Müllerian loại 2. Các trường hợp còn lại không do đột biến 2 gen này, do đó người ta nghi ngờ có thể do đột biến gen khác gây ra nhưng họ vẫn chưa tìm thấy.

Bác sĩ thường phát hiện hội chứng còn ống Müllerian tình cờ trong quá trình phẫu thuật tinh hoàn ẩn hoặc thoát vị bẹn trên những bé trai có bộ phận sinh dục ngoài bình thường. Khi nghi ngờ nam giới mắc bệnh, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm ELISA nhằm xác định hàm lượng hormone AMH trong huyết thanh. Xét nghiệm này là một phương pháp sàng lọc hữu ích trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ thường điều trị hội chứng còn ống Müllerian bằng phẫu thuật đưa tinh hoàn vào trong bìu hoặc đẩy các tạng thoái vị lại vị trí cũ. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ cẩn thận cắt bỏ các cấu trúc Müllerian khỏi xương chậu nam giới bao gồm tử cung và ống dẫn trứng. Tuy nhiên, bệnh nhân không được khuyến khích cắt bỏ toàn bộ tử cung vì có thể gây tổn thương ống dẫn tinh. Sau phẫu thuật, bác sĩ có thể hỗ trợ lấy tinh trùng từ tinh hoàn nhằm bảo tồn khả năng sinh sản của nam giới. Ngoài ra, bệnh nhân có thể kiểm soát và điều chỉnh nồng độ hormone theo các chỉ dẫn của bác sĩ.

Hội chứng còn ống Müllerian được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên cả hai bản sao của gen đều phải mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng. Tuy nhiên, hội chứng còn ống Müllerian chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ có hai bản sao đột biến của gen không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Hội chứng còn ống Müllerian di truyền theo cơ chế gen lặn nên rất khó phát hiện bệnh. Do đó, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Persistent oviduct syndrome
• PMDS