Gen AMHR2 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra thụ thể AMH loại 2. Thụ thể AMH loại 2 hiện diện chủ yếu trên bề mặt tế bào ống Müllerian để tham gia vào quá trình biệt hóa giới tính nam.
Chức năng chính
Tất cả thai nhi đều hình thành ống Müllerian trong giai đoạn phát triển ban đầu. Tuy nhiên, chỉ nữ giới còn ống Müllerian trong giai đoạn sau nhằm tiếp tục phát triển thành các cơ quan sinh sản nữ.
Trong quá trình phát triển thai nhi nam, các tế bào tinh hoàn bắt đầu sản xuất và giải phóng protein AMH. Protein này sẽ gắn với thụ thể AMH trên bề mặt tế bào ống Müllerian để ra hiệu cho các tế bào ống Müllerian tự hủy (apoptosis). Do đó, nam giới có ống Müllerian thoái hóa, trong khi phụ nữ không có protein AMH nên ống Müllerian vẫn phát triển bình thường rồi hình thành nên tử cung và ống dẫn trứng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng còn ống Müllerian
Ít nhất 24 đột biến gen AMHR2 gây ra hội chứng còn ống Müllerian loại 2 (Persistent Müllerian duct syndrome type 2). Bệnh nhân thường xuất hiện một số dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên bao gồm tinh hoàn không di chuyển xuống bìu (tinh hoàn ẩn) hoặc thoát vị bẹn. Mặc dù người bệnh nam có cơ quan sinh sản nam bình thường, họ có thêm tử cung và ống dẫn trứng.
Phần lớn các đột biến làm thay đổi axit amin đơn trong protein AMH, một số đột biến khác tạo ra tín hiệu dừng sớm quá trình sản xuất protein nên protein có kích thước ngắn hơn bình thường. Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số đột biến xóa đoạn ADN trong gen AMHR2, từ đó cấu trúc protein bị thay đổi.
Đột biến AMHR2 khiến cho protein bị giữ lại trong tế bào ống Müllerian nên chúng không thể hiện diện trên bề mặt tế bào, dẫn đến ống Müllerian không nhận tín hiệu thoái hóa từ tinh hoàn. Do đó, ống Müllerian vẫn tồn tại và phát triển thành tử cung, ống dẫn trứng trên cơ thể nam giới. Người ta cho rằng thụ thể AMH loại 2 không liên quan đến quá trình hình thành cơ quan sinh sản nam, do đó các cơ quan sinh sản nam không chịu ảnh hưởng và vẫn phát triển bình thường.
Xem thêm Hội chứng còn ống MüllerianCác tên gọi khác
- AMH type II receptor
- AMHR
- AMHR2_HUMAN
- anti-Muellerian hormone type II receptor
- anti-Muellerian hormone type-2 receptor
- anti-Mullerian hormone receptor type II
- anti-Mullerian hormone receptor, type II
- MIS type II receptor
- MISR2
- MISRII
- MRII
- Mullerian inhibiting substance type II receptor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AMHR2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 22, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/269/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ANTI-MULLERIAN HORMONE TYPE II RECEPTOR; AMHR2. Retrieved February 22, 2024 from https://omim.org/entry/600956
- National Library of Medicine. AMHR2 gene. Retrieved February 22, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/amhr2/