Gen AMN nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein amnionless. Protein này tham gia vào quá trình hấp thu vitamin B12 (còn gọi là cobalamin) từ thức ăn. Vitamin B12 không thể được tạo ra trong cơ thể, nó chỉ có thể thu được từ thực phẩm. Cơ thể cần vitamin B12 để hình thành ADN và protein, sản xuất năng lượng tế bào và phân hủy chất béo. Vitamin B12 còn tham gia quá trình hình thành tế bào hồng cầu, duy trì não và tủy sống (hệ thần kinh trung ương).
Chức năng chính
Protein amnionless hiện diện chủ yếu trong màng ngoài của tế bào thận và tế bào lót ruột non. Amnionless liên kết với protein cubilin nhằm neo giữ cubilin vào màng tế bào. Cubilin có thể tương tác với các phân tử và protein đi qua ruột hoặc thận. Trong quá trình tiêu hóa, vitamin B12 được giải phóng từ thức ăn. Khi vitamin đi qua ruột non, cubilin sẽ liên kết với nó, tiếp theo amnionless chuyển phức hợp cubilin-vitamin B12 vào tế bào ruột. Từ đó, vitamin được giải phóng vào máu và vận chuyển khắp cơ thể. Trong thận, amnionless và cubilin tham gia vào quá trình tái hấp thu một số protein. Nếu không được tái hấp thu, protein sẽ được thải ra ngoài qua nước tiểu.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Imerslund-Gräsbeck
Ít nhất 30 đột biến gen AMN gây ra hội chứng Imerslund-Gräsbeck. Người bệnh có lượng vitamin B12 trong cơ thể thấp, dẫn đến rối loạn máu được gọi là thiếu máu nguyên bào khổng lồ (megaloblastic anemia). Khoảng một nửa số người bệnh cũng bị protein thừa trong nước tiểu (protein niệu), vài trường hợp có vấn đề về thần kinh.
Đột biến gen AMN làm giảm số lượng hoặc hoạt động của protein amnionless. Nếu thiếu amnionless hoạt động như mỏ neo, cubilin không được gắn vào các tế bào ruột non hoặc thận, nó không thể liên kết với vitamin B12 cũng như các phân tử và protein khác cần thiết trong cơ thể. Do đó, thay vì được đưa vào các tế bào ruột, vitamin B12 được thải ra khỏi cơ thể. Thiếu loại vitamin thiết yếu này làm suy yếu sự phát triển của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu nguyên bào khổng lồ. Hàm lượng vitamin B12 thấp cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, gây ra các vấn đề về thần kinh. Ngoài ra, thiếu amnionless hoạt động trong thận nên protein không được tái hấp thu vào cơ thể mà thải ra nước tiểu, từ đó dẫn đến protein niệu.
Xem thêm Hội chứng Imerslund-GräsbeckCác tên gọi khác
- amnionless
- amnionless homolog
- PRO1028
- protein amnionless
- protein amnionless precursor
- visceral endoderm-specific type 1 transmembrane protein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AMN amnion associated transmembrane protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/81693/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AMNION-ASSOCIATED TRANSMEMBRANE PROTEIN; AMN. Retrieved October 15, 2022 from https://omim.org/entry/605799
- National Library of Medicine. AMN gene. Retrieved October 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/amn/