Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CTC1

26/02/202309/08/2024

Gen CTC1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein quan trọng trong telomere. Telomere là các đoạn ADN ngắn, lặp đi lặp lại có chức năng bảo vệ nhiễm sắc thể không dính vào nhau bất thường hoặc bị phá vỡ (thoái hóa). Trong phần lớn các tế bào, telomere ngắn dần khi tế bào phân chia. Sau một số lần phân chia tế bào, telomere trở nên ngắn đến mức chúng kích hoạt tế bào ngừng phân chia hoặc tự hủy (trải qua quá trình apoptosis).

Chức năng chính

Protein CTC1 hoạt động như một phần của nhóm protein được gọi là phức hợp CST, chúng liên quan đến cơ chế duy trì các telomere. Phức hợp này là một phần của bộ máy đặc biệt mà một số tế bào sử dụng để sao chép (tái tạo) telomere để chúng không ngắn dần khi tế bào phân chia. Nghiên cứu cho thấy protein CTC1 cũng có thể tham gia quá trình sao chép ADN không liên quan đến telomere, nhưng chức năng này vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Coats cộng

Ít nhất 20 đột biến gen CTC1 gây ra hội chứng Coats cộng. Người bệnh biểu hiện một vấn đề mắt gọi là bệnh Coats cộng với bất thường não, xương, hệ tiêu hóa và các bộ phận khác của cơ thể.

Phần lớn người mắc hội chứng Coats plus đều mang đột biến tại một bản sao của gen CTC1 trong mỗi tế bào, đột biến này làm loại bỏ chức năng của protein CTC1, trong khi đột biến tại bản sao khác làm giảm nhưng không loại hoạt động của protein. Đột biến chỉ để lại một lượng nhỏ protein CTC1 hoạt động như một phần của phức hợp CST. Phức hợp suy giảm ảnh hưởng đến sự sao chép của các telomere, mặc dù tác động đến cấu trúc và chức năng của telomere là chưa rõ ràng. Một số nghiên cứu phát hiện ra người mang đột biến gen CTC1 có telomere ngắn bất thường, trong khi các nghiên cứu khác không tìm thấy sự thay đổi về chiều dài telomere. Người ta đang làm việc để xác định telomere khác nhau như thế nào ở những người mang đột biến gen CTC1 và làm thế nào những thay đổi này là căn nguyên cho các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của hội chứng Coats plus.

Xem thêm Hội chứng Coats cộng

Chứng loạn dưỡng bẩm sinh

Các tên gọi khác

  • AAF-132
  • AAF132
  • alpha accessory factor 132
  • C17orf68
  • conserved telomere capping protein 1
  • CRMCC
  • CST complex subunit CTC1
  • CTS telomere maintenance complex component 1
  • FLJ22170
  • HBV DNAPTP1-transactivated protein B
  • RP11-849F2.8
  • tmp494178

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CTC1 CST telomere replication complex component 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/80169/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CONSERVED TELOMERE MAINTENANCE COMPONENT 1; CTC1. Retrieved October 15, 2022 from https://omim.org/entry/613129
  3. National Library of Medicine. CTC1 gene. Retrieved October 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctc1/