Gen AMPD1

Ít nhất chín đột biến gen AMPD1 gây ra bệnh thiếu AMP deaminase. Người bệnh bị đau hoặc yếu cơ xương sau khi tập thể dục hoặc hoạt động thể chất kéo dài (tập thể dục không dung nạp). Phần lớn các trường hợp do đột biến dẫn đến tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo AMP deaminase (Gly12Ter hoặc Q12X). Enzyme được tạo ra có kích thước ngắn một cách bất thường nên nó không có chức năng và không thể tham gia vào chu trình nucleotide purine. Do dó, chu trình ngừng hoạt động kéo theo sản xuất năng lượng trong các tế bào cơ xương suy giảm. Cơ xương đặc biệt nhạy cảm với tình trạng suy giảm năng lượng trong thời gian tập thể dục hoặc tăng hoạt động khi nhu cầu năng lượng tăng lên. Thiếu nguồn năng lượng từ AMP deaminase có thể dẫn đến tình trạng mệt mỏi và yếu cơ hoặc đau với một số người bị thiếu AMP deaminase.

Người ta chưa rõ tại sao một số người bệnh không biểu hiện triệu chứng. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng những yếu tố khác bao gồm cả di truyền và môi trường có thể góp phần gia tăng nguy cơ phát triển các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu AMP deaminase.