Thiếu adenosine monophosphate deaminase

Đa số người thiếu adenosine monophosphate deaminase không xuất hiện triệu chứng bệnh.

Trong một số ít trường hợp, bệnh nhân có các biểu hiện phổ biến sau:

• Mệt mỏi
• Đau cơ
• Chuột rút khi tập thể dục hoặc hoạt động thể chất trong thời gian dài
• Nhanh mệt khi vận động gắng sức và lâu phục hồi hơn bình thường

Trong những trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân còn biểu hiện nhiều dấu hiệu nghiêm trọng bao gồm yếu cơ, giảm trương lực cơ và teo cơ. Tuy nhiên, nhiều nguyên nhân khác cũng có khả năng gây ra những triệu chứng này. Dấu hiệu chuột rút khi tập thể dục do thiếu adenosine monophosphate deaminase thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc đầu thời kì trưởng thành.

Hiện nay, tỉ lệ người mắc bệnh thiếu adenosine monophosphate deaminase vào khoảng 1/50–1/100 người da trắng. Đối với người Mĩ gốc Phi, tỉ lệ người bệnh chiếm khoảng 1/40.000 người. Người Nhật Bản có tỉ lệ mắc bệnh rất thấp.

Đột biến gen AMPD1 gây ra bệnh thiếu adenosine monophosphate deaminase. Gen AMPD1 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme AMP deaminase có chức năng tạo năng lượng để cơ xương hoạt động và cơ thể di chuyển.

Đột biến gen AMPD1 làm mất chức năng của enzyme AMP deaminase khiến hiệu suất tạo năng lượng trong cơ xương giảm. Trong quá trình tập thể dục hoặc vận động mạnh, cơ xương sử dụng rất nhiều năng lượng. Do đó, giảm AMP deaminase sẽ khiến người bệnh mệt mỏi, yếu cơ, đau cơ hoặc xuất hiện các triệu chứng khác liên quan đến cơ.

Trong một số trường hợp, người bệnh không có bất kì triệu chứng nào. Các yếu tố bổ sung bao gồm yếu tố di truyền và môi trường có thể ảnh hưởng đến quá trình khởi phát biểu hiện của bệnh.

Thiếu adenosine monophosphate deaminase được chẩn đoán dựa trên các kết quả xét nghiệm sau:

• Phân tích mô học: nhuộm mô để xem xét hình dạng bất thường của tế bào
• Xét nghiệm sinh hóa: sinh thiết mô cơ nhằm kiểm tra chức năng của enzyme AMP deaminase
• Xét nghiệm di truyền: nhằm xác định đột biến gen

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn bệnh thiếu adenosine monophosphate deaminase. Các liệu pháp tập trung làm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống cho người bệnh. Bác sĩ thường kê đơn thuốc bổ sung đường D-ribose cho bệnh nhân nhằm giảm mức độ biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, đây chỉ là biện pháp tạm thời và hiệu quả thường giảm dần theo thời gian.

Thiếu adenosine monophosphate deaminase di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Thiếu adenosine monophosphate deaminase di truyền lặn đột biến gen AMPD1, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• AMP deaminase deficiency
• Exercise-induced myopathy
• MAD deficiency
• MADA deficiency
• Muscle AMP deaminase deficiency
• Myoadenylate deaminase deficiency