Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SURF1

10/10/202414/10/2024

Gen SURF1 nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SURF1.

Chức năng chính

Protein SURF1 nắm vai trò quan trọng đối với quá trình phosphoryl hóa oxy hóa—biến đổi năng lượng phức tạp từ thức ăn thành dạng đơn giản cho tế bào sử dụng. Quá trình này diễn ra nhờ vào hoạt động của năm phức hợp protein, mỗi phức hợp chứa nhiều protein khác nhau. Các phức hợp protein tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa bao gồm phức hợp I, phức hợp II, phức hợp III, phức hợp IV, phức hợp V. Trong số đó, protein SURF1 hỗ trợ lắp ráp chính xác phức hợp IV hay còn gọi là phức hợp COX (cytochrome c oxidase).

Phức hợp IV nhận các hạt tích điện âm hay còn gọi là electron do các bước đầu tiên của quá trình phosphoryl hóa oxy hóa tạo ra. Ngoài ra, phức hợp này còn nhận hạt tích điện dương hay hạt proton từ ti thể. Sau đó, nó sử dụng electron và proton để thực hiện phản ứng hóa học biến đổi oxy thành nước. Mặt khác, enzyme này cũng chuyển proton bổ sung qua màng chuyên biệt bên trong ti thể. Các hoạt động này tạo ra năng lượng cung cấp cho quá trình tổng hợp adenosine triphosphate (ATP)—nguồn năng lượng chính của tế bào.

Đột biến gây bệnh

Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Xem thêm Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Thiếu cytochrome c oxidase

Hội chứng Leigh

Hơn 80 đột biến gen SURF1 gây ra hội chứng Leigh. Bệnh ảnh hưởng đến não của trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Trẻ bệnh có dấu hiện đặc trưng như chậm phát triển, yếu cơ, khó thở hoặc triệu chứng liên quan đến vận động.

Khoảng 10–15% bệnh nhân có đột biến gen SURF1. Gen này hiện diện trong ADN nhân tế bào để cung cấp hướng dẫn tạo ra protein giúp lắp ráp phức hợp IV. Đa số đột biến gen này khiến protein có chiều dài ngắn hơn so với bình thường nên protein dễ phân hủy trong tế bào. Các đột biến khác thay thế một axit amin trong protein SURF1. Thiếu protein SURF1 cản trở quá trình hình thành phức hợp COX nên chức năng của phức hợp này giảm nghiêm trọng. Do đó, quá trình phosphoryl hóa oxy hóa yếu dần.

Người ta cho rằng giảm phosphoryl hóa oxy hóa dẫn đến chết tế bào vì tế bào không có đủ năng lượng để hoạt động giảm. Trong cơ thể người, một số mô cần lượng năng lượng lớn bao gồm não, cơ và tim; chúng rất nhạy cảm với hiện tượng giảm năng lượng tế bào. Chết tế bào não gây ra các tổn thương đặc trưng cũng như dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Leigh. Đồng thời, chết tế bào tại các mô nhạy cảm khác cũng góp phần dẫn đến triệu chứng của bệnh.

Xem thêm Hội chứng Leigh

Các tên gọi khác

  • SURF-1
  • SURF1_HUMAN
  • surfeit 1
  • surfeit locus protein 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6834/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SURFEIT 1; SURF1. Retrieved September 16, 2024 from https://omim.org/entry/185620
  3. National Library of Medicine. SURF1 gene. Retrieved September 16, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/surf1/