Gen ESCO2

Ít nhất 30 đột biến gen ESCO2 gây ra hội chứng Roberts. Người bệnh có những bất thường tại chi và khuôn mặt, họ cũng chậm phát triển trước và sau khi sinh. Những đột biến này ngăn cản tế bào sản xuất bất kỳ protein ESCO2 nào. Một số đột biến thay đổi các axit amin, trong khi những đột biến khác dẫn đến phiên bản protein ngắn bất thường. Protein ESCO2 vắng mặt nên làm mất đi một số chất keo giữa các nhiễm sắc thể chị em xung quanh tâm động. Trong hội chứng Roberts, các tế bào trì hoãn quá trình phân chia nhằm phản ứng tình trạng gắn kết bất thường nhiễm sắc thể chị em. Quá trình phân chia tế bào bị trì hoãn có thể là tín hiệu cho tế bào tự hủy (apoptosis). Các dấu hiệu của hội chứng Roberts có thể do mất tế bào từ nhiều mô trong giai đoạn phát triển ban đầu.

Ban đầu, người ta nghi ngờ nhiều loại đột biến gen ESCO2 gây ra mức độ nghiêm trọng khác nhau. Họ dự đoán người mắc hội chứng dạng nhẹ mang những đột biến khiến protein ESCO2 giảm hoạt động, trong khi người dạng nặng mang những đột biến khiến protein hoàn toàn không hoạt động. Tuy nhiên, tất cả đột biến gen ESCO2 đều ngăn cản sản xuất bất kỳ protein ESCO2. Nguyên nhân cơ bản cho sự thay đổi về mức độ nghiêm trọng của bệnh vẫn chưa rõ ràng. Người ta nghi ngờ các yếu tố di truyền và môi trường khác có thể liên quan.