Gen AQP2
Gen AQP2 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein aquaporin 2. Protein này tạo thành một kênh mang các phân tử nước qua màng tế bào. Nó hiện diện trong ống góp của thận, ống góp bao gồm nhiều ống nhỏ tái hấp thu nước từ thận vào máu.
Chức năng chính
Kênh aquaporin 2 giữ vai trò thiết yếu trong cơ chế duy trì cân bằng nước của cơ thể. Vị trí của các kênh này được kiểm soát bởi hormone vasopressin hoặc hormone chống bài niệu (Antidiuretic Hormone - ADH). Khi lượng chất lỏng giảm sút hoặc khi mất nhiều chất lỏng (vd do đổ mồ hôi), cơ thể sẽ sản xuất nhiều ADH hơn. Hormone này kích hoạt các phản ứng hóa học để cuối cùng đưa kênh aquaporin 2 vào màng tế bào ống góp. Các kênh này cho phép nước được tái hấp thu vào máu, từ đó khiến cho nước tiểu cô đặc hơn. Khi đủ lượng chất lỏng, ADH được sản xuất ít hơn. Không có tín hiệu từ ADH, kênh aquaporin 2 bị loại bỏ khỏi màng tế bào ống góp, do đó lượng nước được tái hấp thu vào máu ít hơn và nước tiểu loãng hơn.
Đột biến gây bệnh
Đái tháo nhạt do thận
Ít nhất 40 đột biến gen AQP2 gây ra bệnh đái tháo nhạt do thận (nephrogenic diabetes insipidus).
Phần lớn đột biến gen AQP2 khiến protein aquaporin 2 bị gấp thành hình dạng 3 chiều không chính xác. Protein gấp sai bị mắc kẹt trong tế bào, nên nó không thể đến được màng tế bào để vận chuyển các phân tử nước. Một vài đột biến dẫn đến các kênh nước aquaporin 2 hoạt động bình thường nhưng lại bị định tuyến sai trong tế bào nên chúng không đến được màng tế bào.
Nếu kênh aquaporin 2 không được đưa vào màng tế bào ống góp, thận không thể phản hồi tín hiệu từ ADH. Do đó, các ống góp không tái hấp thu nước như bình thường, từ đó cơ thể tạo ra lượng nước tiểu quá mức. Cân bằng nước là vấn đề đặc trưng của bệnh đái tháo nhạt do thận.
Xem thêm Đái tháo nhạt do thậnCác tên gọi khác
- ADH water channel
- AQP-2
- AQP-CD
- AQP2_HUMAN
- aquaporin 2 (collecting duct)
- aquaporin-2
- aquaporin-CD
- collecting duct water channel protein
- MGC34501
- water channel protein for renal collecting duct
- water-channel aquaporin 2
- WCH-CD
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AQP2 aquaporin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/359/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AQUAPORIN 2; AQP2. Retrieved January 28, 2023 from https://omim.org/entry/107777
- National Library of Medicine. AQP2 gene. Retrieved January 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aqp2/