Gen ARG1 nằm trên nhiễm sắc thể số 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme arginase. Enzyme này tham gia vào chu trình urê – chuỗi phản ứng xảy ra trong tế bào gan. Chu trình urê xử lý nitơ dư thừa được tạo ra khi protein và axit amin được cơ thể sử dụng. Thông qua chu trình urê, nitơ dư thừa được chuyển thành urê sau đó bài tiết qua thận. Bài tiết nitơ dư thừa sẽ ngăn không cho nó tích tụ dưới dạng amoniac – một chất độc hại.
Chức năng chính
Arginase kiểm soát bước cuối cùng của chu trình urê, khi đó nitơ được loại bỏ khỏi axit amin arginine và chuyển thành urê để bài tiết ra khỏi cơ thể. Một hợp chất tên là ornithine cũng được tạo ra trong phản ứng này, nó cần thiết để chu trình urê lặp lại.
Đột biến gây bệnh
Thiếu arginase
Khoảng 12 đột biến gen ARG1 gây ra tình trạng thiếu arginase. Một gen ARG1 bị đột biến có thể dẫn đến một phiên bản enzyme arginase không ổn định và ngắn hơn bình thường hoặc sai hình dạng hoặc ngăn cản sản xuất enzyme.
Hình dạng của enzyme ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát phản ứng hóa học của nó. Nếu enzyme arginase bị sai lệch hoặc thiếu, nó không thể thực hiện công việc trong chu trình urê. Nitơ dư thừa không được chuyển thành urê để bài tiết, do đó amoniac và arginine tích tụ trong cơ thể. Amoniac là chất độc, đặc biệt với hệ thần kinh, amoniac và arginine tích tụ có thể gây ra các vấn đề thần kinh và các dấu hiệu khác của bệnh thiếu arginase.
Xem thêm Thiếu arginaseCác tên gọi khác
- A-I
- ARGI1_HUMAN
- arginase, liver
- arginase, type I
References
- Genetic Testing Information. ARG1 arginase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/383
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ARGINASE 1; ARG1. Retrieved August 1, 2022 from https://omim.org/entry/608313
- National Library of Medicine. ARG1 gene. Retrieved August 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/arg1/