Gen ARSA

Hơn 110 đột biến gen ARSA gây ra chứng loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) với biểu hiện suy giảm chức năng hệ thần kinh. Những đột biến này làm giảm đáng kể hoạt động của arylsulfatase A nên quá trình phân hủy sulfatide cản trở. Do đó, sulfatide có thể tích tụ đến mức độc hại trong hệ thần kinh. Sulfatide tích tụ phá hủy dần các tế bào sản xuất myelin—lớp vỏ bảo vệ dây thần kinh và thúc đẩy quá trình truyền các xung thần kinh hiệu quả. Myelin bị phá hủy khiến mất chất trắng (loạn dưỡng bạch cầu) và suy giảm chức năng hệ thần kinh. Cuối cùng, dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng chất trắng nhược sắc khởi phát.

Trong một số trường hợp, người có arylsulfatase A hoạt động rất thấp không biểu hiện triệu chứng của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc. Tình trạng này được gọi là thiếu men pseudoarylsulfatase, nguyên nhân dường như do các biến thể của gen ARSA. Những biến thể này có mặt từ 5–10% người Châu Âu và Bắc Mỹ.