Gen PTPN22 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein thuộc họ PTP (protein tyrosine phosphatases). Các protein PTP phụ trách điều hòa quá trình truyền tín hiệu. Trong quá trình truyền tín hiệu, protein chuyển tiếp các tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào. Những tín hiệu này hướng dẫn tế bào phát triển và phân chia hoặc trưởng thành và đảm nhận các chức năng chuyên biệt.
Chức năng chính
Protein PTPN22 tham gia truyền tín hiệu kiểm soát hoạt động của các tế bào T thuộc hệ miễn dịch. Tế bào T xác định các chất lạ và bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng.
Đột biến gây bệnh
Bệnh bạch biến
Đột biến R620W trong gen PTPN22 làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch biến, người bệnh phát triển những mảng da loang lổ.
Đột biến này ảnh hưởng đến hoạt động của protein PTPN22, nên cơ thể khó kiểm soát tình trạng viêm và ức chế hệ miễn dịch tấn công các mô của chính nó. Mặc dù mất sắc tố liên quan đến bệnh bạch biến do hệ miễn dịch tấn công các tế bào sản xuất sắc tố (tế bào hắc tố) da, người ta vẫn chưa biết những trường hợp nào kích hoạt hệ miễn dịch như vậy. Tình trạng này có thể do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường, phần lớn trong số đó chưa rõ ràng.
Xem thêm Bệnh bạch biếnAlopecia areata
Bệnh Addison tự miễn
Bệnh Graves
Viêm tuyến giáp Hashimoto
Viêm cơ vô căn
Viêm khớp tự phát thiếu niên
Xơ cứng bì toàn thân
Tiểu đường tuýp 1
Viêm khớp dạng thấp
Lupus ban đỏ
Bệnh tự miễn
Nghiên cứu cho thấy biến đổi trong gen PTPN22 làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn dịch. Bệnh tự miễn dịch xảy ra khi hệ miễn dịch hoạt động sai, chúng tấn công các mô và cơ quan của cơ thể. Những bệnh này bao gồm tiểu đường loại 1, viêm khớp dạng thấp, bệnh tuyến giáp tự miễn và lupus ban đỏ.
Biến thể gen PTPN22 liên quan đến bệnh tự miễn làm thay đổi axit amin arginine thành tryptophan tại vị trí 620 trong trình tự protein PTPN22 (Arg620Trp hoặc R620W). Thay đổi này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của protein PTPN22, khiến cơ thể khó kiểm soát tình trạng viêm nhiễm và ức chế hệ miễn dịch tấn công các mô của chính nó.
Xem thêm Bệnh tự miễn là gì?Các tên gọi khác
- hematopoietic cell protein-tyrosine phosphatase 70Z-PEP
- lymphoid phosphatase
- lymphoid-specific protein tyrosine phosphatase
- LYP
- LYP1
- LYP2
- PEP
- PEST-domain phosphatase
- protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid)
- protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 8
- PTN22_HUMAN
- PTPN8
- tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PTPN22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26191/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE, NONRECEPTOR-TYPE, 22; PTPN22. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/600716
- National Library of Medicine. PTPN22 gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ptpn22/