Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen REEP1

06/12/202231/10/2024

Gen REEP1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tăng cường biểu hiện thụ thể 1 (REEP1) trong các tế bào thần kinh của não và tủy sống. Protein REEP1 nằm trong ti thể và lưới nội chất.

Chức năng chính

Protein REEP1 tham gia hình thành mạng lưới vi ống nhằm tạo nên cấu trúc của lưới nội chất, quy định kích thước và xác định lưới nội chất có thể xử lý bao nhiêu loại protein. Là một phần của lưới nội chất, protein REEP1 tăng cường hoạt động của một số protein khác được gọi là thụ thể kết hợp với protein G. Các protein thụ thể này cuối cùng được gắn vào màng ngoài của tế bào, nơi chúng chuyển tiếp các tín hiệu hóa học từ bên ngoài tế bào vào bên trong tế bào.

Chức năng của protein REEP1 trong ti thể vẫn chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Liệt cứng hai chi dưới loại 31

Ít nhất 44 đột biến gen REEP1 gây ra chứng liệt cứng hai chi dưới loại 31 (spastic paraplegia type 31). Người bệnh có biểu hiện cứng cơ và tê liệt các chi dưới (liệt nửa người) do các tế bào thần kinh kích hoạt chuyển động cơ bị thoái hóa. Đa số đột biến gen REEP1 chèn hoặc loại bỏ các đoạn ADN nhỏ khỏi gen hoặc thay đổi cách sử dụng chỉ dẫn tạo ra protein. Những đột biến này thường dẫn đến một phiên bản protein ngắn, không có chức năng và nhanh chóng bị phá vỡ. Do đó, số lượng protein REEP1 giảm sút.

Người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến gen REEP1 dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh liệt cứng hai chi dưới loại 31. Ti thể trong tế bào của người bệnh tạo ra năng lượng kém hơn bình thường, từ đó góp phần gây ra cái chết của tế bào thần kinh và dẫn đến các vấn đề vận động tiến triển; tuy nhiên, cơ chế chính xác gây ra tình trạng này vẫn chưa rõ ràng.

Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V

Xem thêm Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V

Các tên gọi khác

  • C2orf23
  • FLJ13110
  • receptor expression-enhancing protein 1
  • REEP1_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. REEP1 receptor accessory protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/65055/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RECEPTOR EXPRESSION-ENHANCING PROTEIN 1; REEP1. Retrieved November 04, 2022 from https://omim.org/entry/609139
  3. National Library of Medicine. REEP1 gene. Retrieved November 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/reep1/