Gen ARMS2
Gen ARMS2 nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein chưa rõ chức năng.
Chức năng chính
Protein ARMS2 chủ yếu hiện diện tại nhau thai và trong mô cảm nhận ánh sáng chuyên biệt phía sau mắt (võng mạc). Tuy nhiên, vai trò của protein này với sự phát triển sớm hoặc thị lực bình thường vẫn chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Thoái hóa điểm vàng tuổi già
Gen ARMS2 nằm vùng trong vùng 10q26 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 10. Khu vực này liên quan chặt chẽ với nguy cơ phát triển thoái hóa điểm vàng do tuổi tác, một nguyên nhân phổ biến gây mất thị lực ở người lớn tuổi. Người ta đã xác định được một số biến thể (đa hình) trong và gần gen ARMS2 có thể giải thích mối liên quan giữa vùng 10q26 và bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác. Trong đó, biến thể rs10490924 được nghiên cứu kỹ nhất, nó thay đổi một axit amin trong protein ARMS2. Một biến thể phổ biến khác xóa một đoạn gen ARMS2 và chèn vật liệu di truyền mới, nó cũng có thể góp phần gây ra nguy cơ mắc bệnh.
Người ta chưa rõ vì sao tính đa hình trong gen ARMS2 có thể liên quan đến thoái hóa điểm vàng tuổi già. Trong vùng 10q26, gen ARMS2 nằm cạnh gen HTRA1, những thay đổi trong gen này cũng đã được nghiên cứu như một yếu tố nguy cơ gây bệnh. Bởi vì hai gen rất gần nhau nên khó để biết liệu những thay đổi trong gen này hay gen kia, hoặc thay đổi tại cả hai gen có làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không. Thoái hóa điểm vàng tuổi già là một bệnh lý phức tạp, nguyên nhân có thể do kết hợp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường.
Xem thêm Thoái hóa điểm vàng tuổi giàCác tên gọi khác
- age-related maculopathy susceptibility protein 2
- ARMD8
- ARMS2_HUMAN
- LOC387715
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ARMS2 age-related maculopathy susceptibility 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 23, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/387715/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ARMS2 GENE; ARMS2. Retrieved March 23, 2023 from https://omim.org/entry/611313
- National Library of Medicine. ARMS2 gene. Retrieved March 23, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/arms2/