Nhiễm sắc thể 10
Nhiễm sắc thể 10 liên quan đến hội chứng mất đoạn 10q26, ung thư,… Con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 10, một bản sao được thừa hưởng từ bố và bản sao còn lại thừa hưởng từ mẹ tạo thành một cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong số 23 cặp nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể 10 được tạo thành từ khoảng 133 triệu cặp base và chiếm 4-4,5% tổng số ADN trong tế bào.
Tổng quan
Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là lĩnh vực nghiên cứu mang tính ứng dụng cao trong nghiên cứu di truyền học. Vì các nhà nghiên cứu sử dụng nhiều phương pháp để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể nên số lượng gen ước tính sẽ khác nhau. Nhiễm sắc thể 10 chứa khoảng 700-800 gen hoạt hóa tạo ra protein. Các protein này thực hiện nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Các tình trạng sau đây có nguyên nhân do đột biến liên quan đến sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc thay đổi số lượng bản sao của nhiễm sắc thể số 10.
Hội chứng mất đoạn 10q26
Hội chứng mất đoạn 10q26 do mất một đoạn nhỏ ở vị trí 10q26 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 10 trong mỗi tế bào. Người bệnh bị thiếu từ 3,5-17 triệu cặp base (3,5-17Mb) tại vị trí q26 trên nhiễm sắc thể 10. Kích thước của đoạn bị mất thay đổi theo từng trường hợp.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 10q26 rất khác nhau. Người bệnh có đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, các vấn đề tăng trưởng, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục ở nam giới, hoặc các khuyết tật về xương hoặc tim.
Các biểu hiện của hội chứng mất đoạn 10q26 có thể liên quan một hoặc nhiều gen trong vùng bị xóa. Tuy nhiên, những gen bị mất liên quan như thế nào đến các triệu chứng của bệnh vẫn chưa rõ ràng.
Ung thư
Thay đổi số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể số 10 có liên quan đến một số loại ung thư. Ví dụ, mất toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể số 10 thường được tìm thấy trong các khối u não gọi là u thần kinh đệm (glioma), đặc biệt u thần kinh đệm phát triển nhanh. Mối liên hệ giữa các khối u ung thư với nhiễm sắc thể số 10 cho thấy một số gen trên nhiễm sắc thể này đóng vai trò quan trọng trong cơ chế kiểm soát tế bào phát triển và phân chia. Nếu thiếu những gen này, tế bào có thể phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát rồi dẫn đến ung thư. Người ta đang xác định mối liên quan giữa môt số gen trên nhiễm sắc thể số 10 với sự phát triển của u thần kinh đệm.
Chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 10 và nhiễm sắc thể 11 liên quan đến một số loại ung thư máu gọi là bệnh bạch cầu (leukemia). Chuyển vị này hợp nhất một phần gen KMT2A từ nhiễm sắc thể 11 với một phần của gen MLLT10 từ nhiễm sắc thể 10. Protein tạo ra từ gen dung hợp cho phép tế bào phân chia mất kiểm soát rồi dẫn đến ung thư.
Các vấn đề khác
Những thay đổi khác về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể số 10 có thể có nhiều tác động khác nhau, bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, khuôn mặt dị biệt và dị tật tim. Các dạng thay đổi trên nhiễm sắc thể số 10 bao gồm thừa hoặc thiếu một đoạn và nhiễm sắc thể vòng 10. Nhiễm sắc thể vòng xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt tại hai vị trí và hai đầu bị đứt này liên kết với nhau tạo thành cấu trúc vòng. Chuyển đoạn hoặc đảo đoạn cũng có thể dẫn đến thừa hoặc thiếu ADN trên nhiễm sắc thể số 10.
References
- National Human Genome Research Institute. Chromosome Abnormalities. Retrieved May 17, 2021 from https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
- U.S National Library of Medicine. Chromosome 10. Retrieved May 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/10/