Gen ARSB
Gen ARSB nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme arylsulfatase B liên quan đến quá trình phân hủy các phân tử đường lớn được gọi là glycosaminoglycan (GAG).
Chức năng chính
Arylsulfatase B loại bỏ nhóm sulfat khỏi hai GAG gồm dermatan sulfat và chondroitin sulfat. Arylsulfatase B nằm trong lysosome - các ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử khác nhau.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharidosis loại VI
Hơn 130 đột biến gen ARSB gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại VI (MPS VI). Hầu hết các đột biến này làm thay đổi những nucleotide trong gen. Tất cả các đột biến gây ra MPS VI đều làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của arylsulfatase B. thông thường, người ta không thể xác định được liệu một đột biến nào đó sẽ gây ra MPS VI nặng hay nhẹ; tuy nhiên, các đột biến dẫn đến arylsulfatase B không hoạt động sẽ gây ra các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng.
Arylsulfatase B không hoạt động dẫn đến GAG tích tụ trong lysosome. Các tình trạng như MPS VI khiến các phân tử tích tụ bên trong lysosome được gọi là rối loạn lưu trữ lysosome. GAG tích tụ của trong lysosome làm tăng kích thước của tế bào, đó là lý do tại sao nhiều mô và cơ quan tăng kích thước. Người ta tin rằng GAG tích tụ cũng có thể can thiệp vào chức năng của các protein khác bên trong lysosome, từ đó gây viêm và chết tế bào.
Các tên gọi khác
- ARSB_HUMAN
- arylsulfatase B isoform 1 precursor
- ASB
- chondroitinase
- chondroitinsulfatase
- G4S
- MPS6
- N-acetylgalactosamine 4-sulfate sulfohydrolase
- N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
References
- Genetic Testing Information. ARSB arylsulfatase B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 1, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/411
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ARYLSULFATASE B; ARSB. Retrieved August 1, 2022 from https://omim.org/entry/611542
- National Library of Medicine. ARSB gene. Retrieved August 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/arsb/