Gen ASH1l nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là methyltransferase 2H đặc hiệu lysine, được tìm thấy trong nhiều cơ quan và mô của cơ thể.
Chức năng chính
Methyltransferase 2H đặc hiệu lysine có chứa năng như một histone methyltransferase. Histone methyltransferase là các enzyme sửa đổi protein histone. Histone là các protein liên kết với ADN tạo nên cấu trúc của nhiễm sắc thể. Histone methyltransferase kiểm soát hoạt động của một số gen bằng cách thêm một phân tử methy vào histone (một quá trình gọi là methyl hóa). Methyltransferase 2H đặc hiệu Lysine kích hoạt một số gen đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển của não.
Đột biến gây bệnh
Bệnh tự kỷ
Ít nhất 7 đột biến trên gen ASH1L đã được xác định ở những người bị tự kỷ, một căn bệnh làm suy giảm các kỹ năng xã hội, các vấn đề giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại. Một số đột biến gen ASH1L làm thay đổi axit amin trong methyltransferase 2H đặc hiệu lysine. Những đột biến khác xóa nucleotide trong trình tự gen ASH1L làm tạo ra protein ngắn bất thường. Kết quả của những đột biến này làm protein không hoạt động. Protein methyltransferase 2H đặc hiệu lysine bị mất chứa năng làm gián đoạn quá trình methyl hóa histone, dẫn đến những thay đổi trong cơ chế biểu hiện gen. Sự thay đổi này ảnh hưởng đến sự phát triển của não và làm tăng nguy cơ bị tự kỷ. Các biến thể trên các gen khác, cũng như các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tuổi của cha mẹ, các biến chứng khi sinh và những biến thể khác chưa được xác định, cũng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của một người.
Xem thêm Bệnh tự kỷCác tên gọi khác
- ASH1
- ash1
- Protein giống ASH1
- ASH1L1
- histone-lysine N-methyltransferase ASH1L
- huASH1
- KMT2H
- lysine N-methyltransferase 2H
References
- Genetic Testing Information. ASH1L ASH1 like histone lysine methyltransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 14, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55870
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ASH1-LIKE HISTONE LYSINE METHYLTRANSFERASE; ASH1L. Retrieved May 14, 2021 from https://omim.org/entry/607999
- U.S National Library of Medicine. ASH1L gene. Retrieved May 14, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ash1l/