Bệnh tự kỷ
Tự kỷ hay rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng xuất hiện rất sớm trong giai đoạn phát triển của trẻ và có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Những người bị tự kỷ thường có vấn đề về giao tiếp, kỹ năng xã hội kém và các hành vi lặp đi lặp lại. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của họ trong các môi trường xã hội, học tập và việc làm. Người bị tự kỷ cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về tâm lý như lo lắng, trầm cảm, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và rối loạn ăn uống.
Biểu hiện lâm sàng
Ngay từ 1 đến 2 tuổi, trẻ tự kỷ đã có dấu hiệu suy giảm khả năng tương tác với người khác, chúng thường thoải mái hơn khi tiếp xúc với các đồ vật. Trẻ gặp khó khăn khi muốn hiểu và sử dụng ngôn ngữ cơ thể như giao tiếp bằng mắt, nét mặt và cử chỉ. Không có khả năng nhận biết và sử dụng những cử chỉ này khiến trẻ khó có thể hiểu được cảm xúc của người khác hoặc truyền đạt cảm xúc của chính mình. Các dấu hiệu hành vi của trẻ như giảm giao tiếp bằng mắt và tương tác xã hội, đôi khi được phát hiện trước tuổi 2. Tuy nhiên, tình trạng này thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 2 đến 4, khi kỹ năng giao tiếp và xã hội nâng cao hơn.
Các hành vi lặp đi lặp lại ở người tự kỷ có thể bao gồm các hành động đơn giản như đung đưa, vỗ tay hoặc lặp lại lời nói hoặc tiếng động. Người tự kỷ thường trầm ngâm hoặc liên tục bày tỏ suy nghĩ, hành vi này được gọi là sự kiên trì. Những người này cũng có xu hướng cứng nhắc về các thói quen đã thiết lập và có thể phản kháng lại với những việc làm thay đổi thói quen của họ. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc các giác quan bị tác động mạnh như tiếng ồn lớn hoặc đèn sáng.
Ngoài các khó khăn về giao tiếp, kỹ năng xã hội cũng như các hành vi bất thường được biết đến ở người tự kỷ, đôi khi những người này còn bị ảnh hưởng về trí tuệ và kỹ năng ngôn ngữ. Đa số những người tự kỷ bị giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi những người khác có trí thông minh từ trung bình đến trên trung bình. Một số người có khả năng nhận thức đặc biệt, thường là trong các lĩnh vực như âm nhạc, toán học hoặc trí nhớ.
Một số người tự kỷ hoàn toàn không nói được, trong khi một số người khác vẫn sử dụng ngôn ngữ thành thạo. Tuy nhiên, những người tự kỷ có khả năng giao tiếp thông thạo thường gặp các vấn đề liên quan đến giao tiếp như có cách xưng hô khác thường hoặc chọn những chủ đề trò chuyện khác thường.
Độ phổ biến
Tự kỷ là một căn bệnh phổ biến và ảnh hưởng đến nam giới nhiều gấp 5 lần nữ giới.
Số lượng trẻ em được chẩn đoán bị tự kỷ đang tăng nhanh trong vài thập kỷ qua. Tỉ lệ mắc bệnh ở Hoa Kỳ ước tính 1/88 trẻ vào năm 2012 và tăng lên 1/68 trẻ vào năm 2014. Vào những năm 1980, trước khi thuật ngữ tự kỷ được sử dụng, tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo khoảng 1/2.000. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu điều này thể hiện sự gia tăng thực sự về tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ hay phản ánh những thay đổi trong cách thức hành vi đặc trưng của rối loạn được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Những thay đổi trên hơn 1.000 gen được cho là có liên quan đến bệnh tự kỷ, nhưng một số lượng lớn các mối liên quan này chưa được xác nhận. Hầu hết các biến thể gen chỉ có tác động nhỏ và các biến thể trong nhiều gen có thể kết hợp với các yếu tố môi trường (như tuổi của cha mẹ, các biến chứng khi sinh hoặc những biến thể khác chưa được xác định) để xác định nguy cơ mắc bệnh. Các yếu tố không phải di truyền có thể góp phần lên đến khoảng 40% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ.
Ngược lại, ở khoảng 2-4% số người tự kỷ do đột biến gen hiếm gặp hoặc bất thường nhiễm sắc thể, thường là những đột biến gen gây nên hội chứng cũng liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự kỷ. Ví dụ, đột biến trong gen ADNP gây ra hội chứng ADNP. Một số đột biến gen khác có liên quan đến nguy cơ mắc tự kỷ gồm ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 và SYNGAP1. Ở hầu hết những người bị tự kỷ do đột biến gen, các đột biến chỉ xảy ra ở một gen duy nhất.
Nhiều gen gây ảnh hưởng đến người bị tự kỷ có liên quan đến sự phát triển của não. Các protein được tạo ra từ các gen này ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của sự phát triển não bộ, bao gồm sản xuất, tăng trưởng và tổ chức các tế bào thần kinh. Một số đột biến ảnh hưởng đến số lượng tế bào thần kinh được tạo ra, trong khi những đột biến khác liên quan đến chức năng dẫn truyền thần kinh. Nhiều đột biến còn ảnh hưởng đến việc điều hòa hoạt động của các gen hoặc protein khác.
Các cơ chế của đột biến gen dẫn đến các biểu hiện của bệnh tự kỷ vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra rằng trong quá trình phát triển của não, một số người mắc bệnh tự kỷ có nhiều tế bào thần kinh hơn bình thường, chủ yếu tập trung ở các phần bề mặt ngoài của não (vỏ não). Ngoài ra, cấu trúc của các lớp trong vỏ não thường có những vùng không đều. Thông thường vỏ não có sáu lớp, được hình thành trong quá trình phát triển trước khi sinh ra, và mỗi lớp có các tế bào thần kinh chuyên biệt và các kiểu kết nối thần kinh khác nhau. Các bất thường xảy ra ở thùy trán và thùy thái dương của vỏ não, có liên quan đến cảm xúc, hành vi xã hội và ngôn ngữ. Những bất thường này được cho là cơ sở của sự khác biệt trong giao tiếp, hành vi xã hội và hoạt động nhận thức của những người bị tự kỷ.
Chẩn đoán
Hiện nay chưa có phương pháp xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh tự kỷ, mặc dù các xét nghiệm y tế (xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh, kiểm tra thính giác) có thể được chỉ định để loại trừ các bệnh khác có biểu hiện tương tự. Thay vào đó, bác sĩ chẩn đoán bằng cách xem xét hành vi và sự phát triển của trẻ.
Trẻ nhỏ
Chẩn đoán ở trẻ nhỏ thường là quá trình gồm hai giai đoạn.
Giai đoạn 1: Sàng lọc phát triển chung
Mọi trẻ em nên được khám sức khỏe tổng quát và tầm soát về sự châm phát triển đinh kỳ ở giai đoạn 9, 18, 24 và 30 tháng tuổi, đặc biệt là tầm soát về bệnh tự kỷ ở 18 và 24 tháng tuổi. Các chỉ số cần được đánh giá bao gồm:
- Không giao tiếp bằng mắt với người khác.
- Không phản ứng lại các cử chỉ hoặc hành động của người khác.
- Chậm nói. Một số trẻ có thể lặp lại các từ mà không hiểu nghĩa của chúng.
- Các chuyển động cơ thể lặp đi lặp lại như bập bênh, xoay tròn hoặc vỗ tay.
- Ám ảnh với đồ chơi hoặc đồ vật cụ thể.
- Khó thay đổi thói quen.
Những trẻ có biểu hiện khác biệt về phát triển trong quá trình sàng lọc này sẽ được chuyển sang giai đoạn đánh giá thứ hai.
Giai đoạn 2: Đánh giá bổ sung
Những người có kinh nghiệm trong việc chẩn đoán tự kỷ, gồm bác sĩ và các chuyên gia tâm lý sẽ đánh giá khả năng một đứa trẻ bị tự kỷ thông qua các tiêu chí sau:
- Mức độ nhận thức hoặc kỹ năng tư duy
- Khả năng ngôn ngữ
- Các kỹ năng phù hợp với lứa tuổi cần thiết để hoàn thành các hoạt động hàng ngày một cách độc lập, chẳng hạn như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh
Kết quả đánh giá sẽ đưa ra chẩn đoán chính thức và các khuyến nghị điều trị.
Trẻ vị thành niên
Cha mẹ có thể nói chuyện với bác sĩ về những vấn đề của con họ, bao gồm cả các vấn đề về giao tiếp xã hội như giọng nói, nét mặt hoặc ngôn ngữ cơ thể. Trẻ vị thành niên có thể gặp khó khăn trong việc kết bạn với các bạn cùng lứa tuổi.
Người trưởng thành
Chẩn đoán bệnh tự kỷ ở người lớn thường khó hơn ở trẻ em do một số triệu chứng có thể trùng lặp với các vấn đề tâm lý khác, chẳng hạn như rối loạn lo âu hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Một người nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tự kỷ nên nói chuyện với bác sĩ hay các chuyên gia tâm lý. Chuyên gia sẽ hỏi về:
- Tương tác xã hội và vấn đề giao tiếp
- Các vấn đề về giác quan
- Hành vi lặp đi lặp lại
Thông tin về tiền sử bệnh của một người sẽ giúp chẩn đoán chính xác, do đó quá trình đánh giá bệnh có thể bao gồm nói chuyện với cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình.
Điều trị
Điều trị tự kỷ nên được thưc hiện càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Điều trị sớm rất quan trọng, có thể giảm bớt khó khăn của người tự kỷ đồng thời giúp họ học các kỹ năng mới và tận dụng tối đa thế mạnh của mình.
Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc: Bác sĩ có thể sử dụng thuốc để điều trị một số triệu chứng thường gặp như cáu gắt, hành vi lặp đi lặp lại, hiếu động thái quá, lo lắng và trầm cảm.
- Liệu pháp hành vi, tâm lý và giáo dục: Các chương trình can thiệp về hành vi, tâm lý, giáo dục hoặc xây dựng kỹ năng có thể giúp những người bị tự kỷ :
- Học các kỹ năng sống cần thiết để sống tự lập.
- Giảm các hành vi thách thức.
- phát triển điểm mạnh.
- Học các kỹ năng xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ.
Dạng di truyền
Bệnh tự kỷ có xu hướng di truyền trong gia đình, tuy nhiên kiểu di truyền vẫn chưa được biết rõ. Những người thừa hưởng gen đột biến liên quan đến tự kỷ thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người bình thường. Khi tự kỷ là một đặc điểm của một hội chứng nào đó, nó có thể được di truyền theo kiểu di truyền của hội chứng đó.
Phòng ngừa
Các nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ vẫn chưa đc biết rõ ràng, tuy nhiên các nhà nghiên cứu cho rằng gen đóng vai trò quan trọng nhất trong việc làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Mặc dù chưa thể ngăn ngừa trẻ sinh ra bị tự kỷ, nhưng người mẹ có thể tăng khả năng sinh con khỏe mạnh bằng cách thay đổi lối sống như sau:
- Sống lành mạnh. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên, ăn uống điều độ và tập thể dục. Đảm bảo một sức khỏe tốt trước khi sinh tốt và uống đầy đủ các loại vitamin và chất bổ sung được khuyến nghị.
- Không dùng thuốc khi mang thai. Hãy hỏi bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào, đặc biệt là một số loại thuốc chống động kinh.
- Không uống rượu hay bất kỳ loại đồ uống có cồn.
Các tên gọi khác
- ASD
- liên tục tự kỷ
- rối loạn phát triển lan tỏa
References
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 1, INCLUDED; AUTS1, INCLUDED. Retrieved May 13, 2021 from https://omim.org/entry/209850
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Autism spectrum disorder. Retrieved May 13, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10248/autism-spectrum-disorder
- U.S National Library of Medicine. Autism spectrum disorder. Retrieved May 13, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/autism-spectrum-disorder/
- U.S. National Library of Medicine. Autism Spectrum Disorder. Retrieved May 13, 2021 from https://medlineplus.gov/autismspectrumdisorder.html
- National Institute of Mental Health. Autism Spectrum Disorder. Retrieved May 13, 2021 from https://www.nimh.nih.gov/health/publications/autism-spectrum-disorder/
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Autism Spectrum Disorder Fact Sheet. Retrieved May 13, 2021 from https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Autism-Spectrum-Disorder-Fact-Sheet
- National Institute of Environmental Health Sciences. Autism. Retrieved May 13, 2021 from https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/
- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Autism Spectrum Disorder (ASD). Retrieved May 13, 2021 from https://www.nichd.nih.gov/health/topics/autism
- Centers for Disease Control and Prevention. Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorders. Retrieved May 13, 2021 from https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html
- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. What are the treatments for autism? Retrieved May 13, 2021 from https://www.nichd.nih.gov/health/topics/autism/conditioninfo/treatments