Gen ATG16L1
Gen ATG16L1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein cần thiết cho một quá trình tự thực bào (autophagy).
Chức năng chính
Tế bào sử dụng autophagy để tái chế các phần tế bào cũ và phá vỡ một số protein không cần thiết. Autophagy cũng đóng vai trò quan trọng trong chu trình tự hủy của tế bào (apoptosis). Ngoài ra, autophagy có liên quan đến phản ứng viêm của cơ thể và giúp hệ miễn dịch tiêu diệt một số loại vi khuẩn và virus có hại.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Crohn
Ít nhất một biến thể trên gen ATG16L1 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Đặc biệt, những biến thể này có liên quan tới một dạng bệnh Crohn ảnh hưởng đến phần dưới của ruột non (hồi tràng) và ruột kết thường gặp ở những người gốc Bắc Âu. Biến thể ATG16L1 làm thay đổi một axit amin trong vùng quan trọng của protein ATG16L1. Cụ thể, nó thay thế axit amin threonine bằng alanin tại vị trí protein 300 (Thr300Ala hoặc T300A).
Những thay đổi trên gen ATG16L1 làm suy yếu quá trình tự thực bào, khiến các bộ phận tế bào không được tái tạo và cho phép vi khuẩn có hại tồn tại. Các thành phần tế bào và vi khuẩn này có thể kích hoạt phản ứng của hệ miễn dịch không phù hợp, dẫn đến viêm mãn tính ở thành ruột và các vấn đề tiêu hóa đặc trưng của bệnh Crohn. Mối quan hệ giữa những biến thể trên gen ATG16L1 và nguy cơ phát triển bệnh Crohn vẫn đang được nghiên cứu.
Xem Bệnh CrohnCác tên gọi khác
- APG16 autophagy 16-like
- APG16L
- ATG16 autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae)
- ATG16 autophagy related 16-like protein 1
- ATG16A
- ATG16L
- Autophagy 16-like 1
- autophagy related 16-like 1
- autophagy related 16-like 1 (S. cerevisiae)
- WD repeat domain 30
- WDR30
References
- Genetic Testing Information. ATG16L1 autophagy related 16 like 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 4, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55054
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. AUTOPHAGY 16-LIKE 1; ATG16L1. Retrieved March 4, 2022 from https://omim.org/entry/610767
- National Library of Medicine. ATG16L1 gene. Retrieved March 4, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/atg16l1/